1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy) 主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病，兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢，可有緩解復發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以後症狀緩解，並逐漸恢復正常。
最常見的基因異常為mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要為酶複合體Ⅰ缺乏，也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF，血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。
2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)
是一組以卒中為主要臨床特徵的線粒體病，呈母性遺傳，80%以上的患者20歲以前發病。特徵性的臨床表現為反覆發作的頭痛和(或)嘔吐、皮質盲(偏盲)、偏身感覺障礙。頭痛表現為偏頭痛或偏側顱面痛，反覆性嘔吐可伴或不伴偏頭痛。皮質盲是本綜合徵的一個非常重要的症狀，30歲以下枕葉卒中的患者中，14%為 MELAS。侷限性癲癇有時是MELAS卒中發作的先兆，為本綜合徵的特徵之一。其他伴隨症狀有身材矮小、智能低下、肌力減退、感音性耳聾和癲癇發作。
酶複合體Ⅰ缺乏是MELAS最常見(50%)的生化缺陷，此外還可有複合體Ⅲ和Ⅳ缺乏。80%的MELAS在mtDNA3243位點上有移位突變，有些患者在3271、3252、3260、3291位點上也發現了移位突變。MELAS主要的腦病理改變為大腦和小腦皮質、齒狀核呈海綿狀變性，大腦皮質、基底核、丘腦、小腦和腦幹多灶性壞死。大腦皮質假分層狀壞死作為缺氧性腦病的病理特徵也可見於MELAS，此外腦瀰漫性鈣化也很常見。由於在腦血管平滑肌、內皮細胞以及神經元細胞內均可見大量異常線粒體集聚，因此目前還不清楚卒中樣發作是由腦血管病變還是神經元功能障礙所致。肌肉活檢可見RRF和強琥珀酸脫氫酶反應性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)。腦CT表現為腦白質尤其是腦皮質下白質內多發性低密度灶，基底核對稱性或全腦瀰漫性鈣化。
3.伴破碎紅纖維的肌陣攣癲癇(myoclonus epilepsy with ragged red fiber，MERRF) 為母性遺傳方式。40歲以前均可發病，10歲左右起病多見。其主要臨床特徵為小腦共濟失調、肌陣攣或肌陣攣癲癇。母系親屬可呈現部分表現型，如僅有耳聾或癲癇(包括失神發作、失張力發作和強制陣攣發作)。伴隨症狀可有身材矮小、精神運動發育遲緩、神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痺、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。
MERRF的生化缺陷多數為酶複合體Ⅳ缺乏，其次為酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344 位點上有移位突變。腦病理改變主要累及小腦齒狀核、紅核、殼核和Luys體。肌肉的主要病理改變為：RRF和SSV，後者反映線粒體在血管內皮和平滑肌細胞內聚集。血或腦脊液乳酸水平可升高。顱腦CT可見腦萎縮。
4.Kearns-Sayre綜合徵(KSS)及Pearson綜合徵 KSS多在20歲以前發病，多為散發，除眼外肌癱瘓外伴視網膜色素變性和(或)心臟傳導阻滯，還可出現身材矮小、神經性耳聾和小腦性共濟失調。 Pearson綜合徵為一組嬰兒非神經系統紊亂症狀，包括全血細胞下降，胰外分泌功能紊亂，肝功異常，可有腎功能衰竭，倖存者後期出現KSS表現。此二綜合徵的遺傳基礎為mtDNA大量重複。
5.慢性進行性外眼肌麻痺(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO) 可為家族性或散發性，家族性發病的遺傳方式目前尚不能完全確定，部分為母性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，但20歲以前發病者多見。臨床表現為眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視，多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和細胞色素氧化酶(COX)缺失。電鏡下可見肌膜下大量異常線粒體集聚，線粒體嵴異常和嵴內類晶體樣包涵體形成。腦脊液檢查可有乳酸增高和蛋白升高。國內學者研究證實mtDNA有雜合缺失，另經DNA 測序證實mtDNA10909位點產生一個新的PvuⅡ酶切位點，且由單個鹼基置換，認為是一新的點突變(陳清棠等，1996)，採用蛋白A膠體金法 (PGA)標記及免疫電鏡觀察，發現肌肉組織中與線粒體酶複合體Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ結合的金粒子，其程度減少，提示線粒體內呼吸鏈中的酶複合體活性降低(宋東林等，1996)。
6.Leigh病 又稱亞急性壞死性腦脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy)。為家族性或散發性線粒體腦肌病。部分為母性遺傳，部分為常染色體隱性遺傳。於出生後6個月～2歲內發病。典型症狀為餵食困難，共濟失調，肌張力低下，精神運動性癲癇發作以及腦幹損傷所致的眼瞼下垂，眼肌麻痺，視力下降和耳聾。臨床上見到幼兒出現反覆發作的共濟失調，肌張力降低，手足徐動及嘔吐症狀應考慮此病。本病5%的基因異常與MERRF相同，為mtDNA8344和8993位點突變。腦損害分佈和病理特徵與 Wernicke腦病非常相似，但比Wernick腦病更廣泛，表現為丘腦、基底核、中腦、腦橋、延髓和脊髓雙側對稱性海綿狀改變伴髓鞘脫失、膠質和血管增生，周圍神經可有脫髓鞘性改變。與Wernicke腦病不同的是乳頭體很少受累。肌肉活檢除電鏡下可見線粒體增多外無其他異常。腦CT和MRI常可發現基底核和腦幹病變。血和腦脊液乳酸水平幾乎均增高。
7.Leber遺傳性視神經病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON) 是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發，任何年齡均可發病，通常為20～30歲。臨床表現為急性或亞急性中央視野缺損。開始為單眼視物不清，數週或數月後雙眼均受累，視力損害通常較重，可致全盲。早期可有視盤水腫，萎縮期後視盤變蒼白。LHON 的一個顯著特點是即使嚴重的中央視野缺損時，瞳孔對光反應仍存在。視力減退多為持續性，但相當一部分患者可有客觀的視力改善，有些甚至是戲劇性的。除了視覺症狀外，還可有中樞神經的症狀和體徵、周圍神經病和心臟傳導阻滯。
LHON的主要生化缺陷是複合體Ⅰ缺乏，基因異常為 mtDNA11778位點上的移位突變，此外還有14484和3460點突變的報告。LHON的主要病理改變是視神經和節細胞層變性而不伴明顯的炎症過程，外側膝狀體的6層均有明顯的跨神經元變性(transitional degeneration)。肌肉活檢無RRF和SSV以及其他酶組織化學異常。
8.Wolfram綜合徵 主要臨床表現是青少年發病的糖尿病和耳聾。此病具有發病年齡不定，程度不一，累及多器官和母系遺傳特點。遺傳基礎為mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位點發生A→G鹼基置換。此病患者與MELAS綜合徵的表型突變一致。
