甚麼是線粒體肌病？

線粒體肌病的表現形式多種多樣，可由運動或堅持不懈地誘發。運動不耐受是常見的，表現為即使是日常活動也容易疲勞，如爬樓梯，休息後可以繼續，但可以重新出現疲勞。過度容易疲勞的現象與肌無力不相稱，而肌肉萎縮不明顯。病人主訴勞累後下肢有沉重感和肌肉不適，但沒有類似糖原累積病的肌肉痙攣、僵硬或舒張。它很容易被誤診為慢性疲勞綜合徵或纖維肌痛。大多數線粒體肌病是複合物3的細胞色素b基因或複合物1的ND基因突變，肌肉活檢可見RRF和COX陽性。大多數病人的mtDNA重排或tRNA點突變呈現為線粒體肌病，而編碼複合物亞單位蛋白的基因突變僅部分呈現為線粒體肌病。一些核基因突變的患者可能表現為線粒體肌病和RRF，如常染色體顯性CPEO或mtDNA耗竭綜合徵。編碼複合物1和2亞單位的核基因突變往往在臨床上表現為leigh，但通常不表現為線粒體肌病或RRF，而導致複合物4缺陷的SURF1基因突變的患者，其肌纖維中廣泛存在COX缺陷，沒有RRF。mtDNA可能與運動引起的頭痛、嘔吐、運動引起的耳聾、甚至某些患者的腦病有關。在某些更依賴線粒體能量代謝功能的情況下，如飢餓、感染，運動不耐受是有症狀的。血CK可能正常，或輕度升高，不超過5倍。在嚴重的情況下，呼吸肌可能受累，大多程度較輕。血乳酸的敏感性低，特異性高，但有假陽性。尿液中的有機酸分析顯示乙基丙二酸、3-甲基戊二酸和雅諾西酸升高。