線粒體病是一組與線粒體氧化磷酸化功能異常相關的遺傳代謝性疾病。其中線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作 ( M E L A S ) 是最常見的類型。典型M E L A S的臨床表現包括 ： ①青少年期腦卒中樣發作，發病多小於4 0 歲；腦卒中樣發作表現為：突然發生的一側肢體無力、精神症狀、反應遲鈍、耳聾、視力減退、發熱頭痛嘔吐等；②癲癇發作和 ( 或 ) 痴呆為特點的腦病；③肌肉的表現有運動後易疲勞、運動後肌肉痠痛等，但肌病的臨床症狀多不突出或被腦病症狀所掩蓋；④骨骼肌活檢出現破碎紅纖維、琥珀酸脫氫酶深染的血管以及血乳酸酸中毒。其顯著的腦卒中樣發作最常影響枕葉，導致突發的局灶性腦神經功能缺失。其他表現還有肌陣攣、共濟 失調、發作性昏迷、視神經萎縮、色素性視網膜病、眼外肌癱瘓、神經性耳聾、心肌病、糖尿病、胃腸動力失常、腎臟病和身材矮小。
兒童和成年人的線粒體基因A 3 2 4 3 G點突變性 M E L A S 的臨床表現有一 定的差異。兒童患者的首發症狀多為偏頭痛和聽力喪失。主要症狀是癲癇，其次為肌無力、多毛、頭痛伴嘔吐、痴呆或智能發育遲緩以及身材矮小，不足二分之一的患兒出現視力及聽力的改變。成年患者首發症狀多為頭痛和失語， 其次是聽力下降、腎功能異常以及癲癇。主要症狀是痴呆，其次為言語障礙及頭痛，約三分之二的患者出現其他症狀如癲癇和精神症狀，二分之一的患者出現視力下降、聽力減退以及偏癱，少數患者出現發熱和共濟失調，四肢無力多不明顯。
