報道一例伴有頸髓病變的、迅速進展惡化的MELAS/Leigh疊加綜合徵，描述其臨床病理特點、病情演變經過和基因突變特點。
方法：患者女性，13歲，於2012年3月爬山後出現雙下肢麻木，緊繃感，左下肢體頻繁抽搐，伴意識喪失發作1次，走路不穩，當地醫院MRI提示右側大腦腳、額葉皮層異常信號，C2-C6頸髓條狀異常信號；腦脊液正常；按“播散性腦脊髓炎”予甲強龍衝擊、丙種球蛋白治療好轉出院。2012年12月突發噁心嘔吐、四肢抽搐伴小便失禁，右側肢體麻木無力。MR提示左側小腦半球、雙側丘腦、雙側額葉皮層見新增病灶，大腦腳及右側額葉皮層病灶擴大。當地醫院按“多發性硬化”予甲強龍衝擊治療緩解出院。2013-2-22出現右側肢體無力、右側肢體和麵部抽搐。我院腦脊液生化、常規、IgG指數正常，腦脊液寡克隆帶、水通道蛋白4陰性。3-17因左側口角抽搐，MRI示雙側頂葉新病灶。4-13因抽搐伴意識不清、呼吸急促來我院急診，血氣分析Ph 6.848，PO2 65.5， 血乳酸18 mmol/L，予氣管插管，糾酸等治療，次日拔管，MRI示雙側中腦、小腦、頂葉多發新病灶。4月24日出現肌陣攣、興奮、易激惹，雙眼下視障礙、共濟失調，雙眼水平眼震。MRI示腦幹小腦新病灶，部分好轉出院。7-28出現頭痛惡心，血壓80/45mmHg，眼球運動障礙，進展到呼吸困難、嗜睡、反應遲鈍、GCS評分7分，MRI提示雙側小腦、腦橋、延髓、中腦新病灶。8月11日突發呼吸微弱，血壓下降，神志不清，氧飽和度60％，予氣管插管，呼吸機輔助呼吸。8月20轉當地醫院時呈淺昏迷，自主呼吸存在，偶見肢體自發躁動，雙側巴氏徵陽性。9-22日脫機回家時，患者意識清，不能言語，能睜眼，右側肢體痛刺激有回縮。2013-10-26再次出現抽搐、昏迷於當地醫院死亡。
結果：2013-2-28行肌肉活檢，酶染見破碎紅纖維，電鏡提示線粒體數量和形態異常。全血mtDNA測序提示13094T>C突變，肌肉DNA結果13094T>C近乎純合突變，確診線粒體病。開始給予輔酶Q10、左卡尼汀、維生素B2等線粒體保護藥物維持治療。
結論：本篇為國內首例13094T>G突變致MELAS/Leigh綜合徵的報道；出現頸髓病變為線粒體病所罕見；線粒體保護性藥物治療下仍頻繁複發、加重甚至死亡的病程不同於3243A>G突變患者。
