發布於 2023-03-03 09:06

  由於遺傳病或者遺傳代謝病產前診斷的技術要求,應該是在明確先症者的基因診斷和酶學診斷的基礎上才能進行。相反,若孕前不來我們科室做前期的基因或酶學的確診檢查,直接懷孕過來可能無法進行產前診斷。如果先症者已經不在的家系,無法進行患者的基因診斷,也可先從父母基因查起,但是所有檢查都需在孕前完成!
  產前診斷一般在母親懷孕的滿17周抽取羊水進行診斷。同時我們會為每位孕婦提供染色體檢查。

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發布於 2023-03-15 07:56
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甚麼是遺傳病?遺傳病是指由於遺傳物質發生改變而引起的疾病,常為先天性的,也可後天發病。有時完全由遺傳因素決定發病,如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等;有時需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病,如哮喘病,胃及十二指腸潰瘍等。遺傳病僅依靠臨床表現不能確診,必須藉助先進的遺傳診斷技術。甚麼是遺傳代謝病?遺傳代謝病又稱先天性的代謝缺陷病,是指參與體內代謝的某種酶、運載蛋白、膜或是受體等的編碼
發布於 2022-12-12 00:32
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白癜風患者就診注意事項:1、病歷本的封面務必將:姓名、性別、年齡、地址等信息填寫完整,如果封面是空白的,複診時不能加號;2、病歷本是就診的重要憑證,因此一定要妥善保管好:不要遺失、不要借給他人使用、不要被水或液體浸泡、不要弄得皺巴巴或摺疊、封面與病歷不要脫開,保持平整、乾淨、整齊。3、病歷本封面的名字不能塗改,否則在複診時不能加號。4、複診加號問題:由於就診過的白癜風患者象滾雪球似的越來越多,因
發布於 2022-10-17 00:29
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1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。 2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚,如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代
發布於 2023-09-02 15:27
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基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》,僅就細胞遺傳學而言,產前診斷的指徵包括:1.35歲以上的高齡孕婦;2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦;3.曾生育過染色體病患兒的孕婦;4.產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;5.夫婦一方為染色體異常攜帶者;6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。 此外,廣義的產前診斷對象還應包括:反覆早孕期自然流產
發布於 2023-07-21 02:26
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針對計劃懷孕的夫婦就診的合適時間及注意事項如下,請大家參考。針對男方:檢查精液最佳時間為3-7天不排精,且最近無喝酒、勞累、抽菸等情況。針對女方:最基本檢查項目為超聲、女性內分泌激素、輸卵管造影。1、平素月經週期規律者(即月經30天左右1個週期),自月經來血的第9-12天來院監測卵泡,指導受孕。2、平素月經週期不規律者(即月經週期過短或延長至35天以上者),建議月經來血的第2-4天空腹來院抽血查
發布於 2023-03-08 17:51
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概述 我們都知道,如果要懷孕的話是要去做產前的檢查的,因為不去做產前的檢查的話,也不會知道有一些一傳方面的疾病,而且也不知道女性朋友會不會有一些婦科方面的炎症,如果說女性朋友在產前檢查的時候有婦科方面的疾病的話是要先把炎症治好了之後在能進行懷孕的,不然會對他造成一些影響,對於產前沒有去做檢查的夫妻來說的話,新生兒得遺傳病,父母責任大。 步驟/方法: 1、 不僅是懷孕之前需要去做檢查,女性朋友
發布於 2022-12-01 12:39
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1、一定要在懷孕前做好基因診斷。基因診斷的目的一方面是確診,另一方面是為養育下一胎做準備。基因診斷是一個比較精細的手工活,不是簡單利用儀器馬上就能得到結果的。目前我們科室一般是6周出基因診斷的檢測報告。只有基因診斷的結果有了,我們才能在採好羊水後在1個月出具胎兒的產前檢測報告;否則,1個月內出不了報告。這樣就難以儘早決定胎兒是否保留。上海新華醫院兒童內分泌科張惠文2、關於溶酶體貯積病的產前診斷,
發布於 2023-03-03 11:51
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懷孕後準媽媽們還有一大堆需要知道需要了解的,比如產前檢查注意事項,雖然產前檢查都是交給醫生來做,但是作為孕媽咪自己還是十分有必要進行了解的。那麼產前檢查注意事項有哪些呢? 產前檢查注意事項一:要了解產前檢查的時間,產前檢查的時間應該從確診懷孕開始,作一些相關的全面檢查。並於妊娠20周起進行產前系列檢查。妊娠20-36週期間每4周檢查1次,自妊娠36周起每週檢查l次,即20、24、28、32、36
發布於 2023-06-12 23:03
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1、最好夫婦雙方同時就診。 2、就診前2至7天男方通過性交或手淫方式排1次精。 3、就診當天女方最好空腹。 4、有過流產、生產、引產、葡萄胎、診斷性刮宮等歷史的就診者,最好帶上子宮輸卵管造影X光片或超聲造影圖像或宮腹腔鏡手術記錄,若沒有進行上述檢查,最好在月經乾淨後不同房的情況下儘早就診。 5、男方的精液檢查應在已經按照世界衛生組織標準方法檢查的醫院進行(四川目前按照此標準檢查精液的醫院有:四川
發布於 2023-02-28 01:59
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