溶酶體貯積病如何檢查出來呢

　　人體每天的新陳代謝會吸收有用的物質，幫助嬰幼兒、青少年成長，或者維持成年人的日常活動。新陳代謝同時會產生許多人體不需要的大分子物質，包括鞘脂，糖蛋白，粘脂，黏多糖，寡糖，糖原等，可以稱為機體“垃圾”，這些“垃圾”必需被處理成為一些小分子才成被排除體外，否側，垃圾在體內堆積，影響機體器官的正常功能。在人體內發揮
　　“垃圾處理器”功能的是一種叫溶酶體的細胞器，它是體內酸性最強的細胞器，含有50餘種有降解大分子的酶，這些酶在酸性條件下能將各種各樣的大分子垃圾降解為小分子，從而被排出體外。如果溶酶體內的任一種酶發生了異常，體內的大分子“垃圾”不能被降解而在細胞內外堆積，就會形成溶酶體貯積病。從這些介紹我們可以看到，溶酶體貯積病不是一種單一的疾病，而是包括近50種酶缺陷組成的一組疾病。作為一個整體，人群中的發病率大概為1：6000－7000，即每6000到7000人中就有一個患兒為溶酶體貯積病病人。以中國每年出生人口1700萬新生兒計算，每年新產生的溶酶體貯積病患者就有2600人。溶酶體貯積病可能在人生命的任何時期發病，然而大部分發生在嬰幼兒和青少年時期。
　　有哪些症狀的病人要做檢查排除溶酶體貯積病？
　　智力倒退：這些孩子曾經有過一段時間的正常發育生長時期，能夠說話，能夠背誦唐詩，有些能夠上小學，但後來變得反應遲鈍了，記憶力不好，不愛學習了，說話不清楚了，學習成績下降，部分患兒還可能發生抽搐，
　　走路異常：患兒本來已經能正常走路，跑步，跳躍都沒有問題，後發現患兒走路不穩，容易摔跤，逐漸沒有力氣走路，需要被人攙扶，最後完全喪失活動能力。
　　性格行為異常：以前聽父母的話，與周圍人相處很和諧的患兒，變得注意力不集中，性格孤僻，脾氣倔強、暴躁，有攻擊性行為。
　　視力聽力不明原因下降：患兒原本正常的視力聽力逐漸下降，直致失明、耳聾。智力倒退、走路異常、性格行為改變及視力聽力不明原因下降，這些表現都是由於不能降解的大分子逐漸沉積在大腦組織，影響了大腦的功能。
　　矮小伴骨骼畸形：這些患者表現為長不高，同時有關節僵硬，活動度變小，如手指不能伸直，肩關節上舉舉不高，不能夠到自己的後腦勺，膝關節也彎曲；也有些患兒表現為雞胸，或者關節特別鬆弛，活動度變大。這是由於不能降解得生物大分子貯積並破壞了骨骼和結締組織。
　　肝脾腫大： 這些患者可能是由於腹部膨隆，肚臍眼突出，到醫院就診時被醫生髮現腹腔內的肝臟和（或者）脾臟增大，這是由於不能降解的大分子在肝臟、脾臟貯積。當這些大分子在肝臟、脾臟貯積到一定程度，會破壞肝臟、脾臟的功能，患兒進而表現為精神差，貧血，容易感冒、發燒，皮膚可能有出血點。