糖原貯積病小常識

　　甚麼是糖原？甚麼是糖原貯積病？
　　人進食的碳水化合物（如米飯、麵食等）經過消化轉變為葡萄糖被吸收，會使體內的血糖升高，為維持身體的各項功能和生長髮育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常範圍，不能太高，也不能太低。機體會將一時用不了的葡萄糖儲存起來，很多葡萄糖分子聚集在一起成為糖原，主要儲存在肝臟內，當人體不進食時，肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來，以維持體內血糖的正常水平，保證不發生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過程中，需要很多酶的參與。
　　糖原貯積病就是在糖原代謝過程中的某一個酶缺乏，導致體內的糖原代謝障礙。根據缺少酶的不同，目前已知糖原貯積症至少分為10型。以最常見的I型為例，由於肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來，存在肝臟中的糖原越來越多，肝臟也越來越大，同時出現低血糖的症狀。孩子就會總是飢餓、大肚子（大肝）、不長個、容易流鼻血、貧血等症狀。長期低血糖會引起體內一系列變化，化驗時會發現血中乳酸太多，出現酸中毒；血脂很高；尿酸、轉氨酶等也會升高。如不經過治療，患者會出現很多合併症。
　　為甚麼父母都正常，孩子會有遺傳性疾病？
　　糖原貯積病是一類先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說在爸爸媽媽的致病基因上各發生了“1”個突變，他們的外表表現不出來，看起來和正常人一樣。但當父母雙方都把這個突變傳給孩子，孩子在這個基因上攜帶了“2”個突變，就表現出病態，成為糖原貯積病病人了。
　　糖原貯積病有沒有根治的方法？
　　糖原貯積病目前還沒有根治的方法。近年有些亞型已發明出酶的替代治療，即病人缺少甚麼酶就補甚麼酶，但這個治療非常昂貴，暫時尚未在我國開展。（大部分）有低血糖表現的糖原貯積病的治療是以生玉米澱粉為主的綜合治療。生玉米澱粉為主的綜合治療不能治癒此病，但可以大大改善病人的臨床症狀，在根治方法發明之前，必須堅持終生服用。
　　為甚麼生玉米澱粉可以治療糖原貯積病？
　　生玉米澱粉吃進體內後，在腸道內慢慢吸收並慢慢釋放出葡萄糖，可以維持6小時左右血糖正常。血糖正常了，由於低血糖而引起的體內一系列病理變化、代謝異常，比如酸中毒、轉氨酶升高等都會好轉。
　　生玉米澱粉治療後會達到哪些效果？
　　大部分患兒經過治療，生活質量較前明顯提高。空腹血糖可以恢復到正常範圍；相比以前來說，身高增高的速度會增快，當然有些患兒會長的快些，有些長的沒那麼快，這和很多影響因素有關：比如亞型的不同、治療的早晚、是否堅持治療等。肝臟會比以前有所縮小，但一般很難達到完全正常。
　　如何服用生玉米澱粉？
　　1、  玉米澱粉很容易在超市中買到。注意一定要吃“玉米”澱粉，不是土豆澱粉或是其他的澱粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米澱粉。
　　2、  一定要吃“生”玉米澱粉，煮熟的澱粉或玉米麵粥不行。
　　3、  吃的生玉米澱粉的劑量是由醫生根據病人的病情決定的，自己不要隨意增加或減少。
　　4、  一份生玉米澱粉要放在2份的涼白開水中，攪勻後喝下。冬天也要用涼白開水，任何時候都不能用熱水調製。
　　5、  吃生玉米澱粉一定要在兩頓飯中間吃，不然就起不到作用了。不能和飯一塊兒吃，或剛吃完飯就吃澱粉。我們建議一天吃4次澱粉，放在上午9點、下午3點、晚上9點和半夜3點吃。如果你家吃飯的時間有些變化，吃澱粉的時間也可以有些變化，但原則是“一定要在兩頓飯中間吃”。半夜3點的澱粉非常重要，一定不能省掉不吃。
　　1 歲以內的小嬰兒身體發育不健全，不能適應吃澱粉。1歲以後可以小劑量地試吃，吃的次數也應多一些，比如一天6次等，如果吃了澱粉就拉肚子，甚至於拉出來也是澱粉，那就只好減少劑量，或等長大些再試。
　　糖原貯積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？
　　1、  少吃多餐，不適宜一次吃的過多；
　　2、  飲食以米麵等糧食類的食物為主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不適宜吃太多；
　　3、  可以吃一定量的奶製品和水果，但不宜多吃；
　　4、  不適宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的飲料；
　　5、  血尿酸高的患兒不適宜吃高嘌呤的食物，如動物內臟、海產品、濃肉湯等；應戒酒；多飲水。
　　6、  尿中有結石的患兒要注意多飲水、低鹽飲食，不要吃太多的肉。
　　為甚麼要定期隨診？
　　1、  糖原貯積病是一個罕見而複雜的病，需要有經驗的大夫隨診，有些情況家長不太容易自己處理
　　2、  醫生需要定期評價生玉米澱粉治療的效果，如果效果不好，需要分析是甚麼原因，通過調整劑量或是增加其他治療方法，以提高療效。
　　3、  隨著年齡的增長，糖原貯積病的其他一些合併症會有所顯現，比如肝臟上長腺瘤、尿血、尿蛋白陽性、骨質疏鬆、痛風等，這些都需要及時發現和採取相應的治療。
　　糖原貯積病病人長大後可不可以結婚和生育？他們的子女是否也會有同樣的病？
　　只要好好治療，不出現嚴重併發症，糖原貯積病病人可以結婚，也會有正常的性生活。如果結婚的對象不是近親，絕大部分病人的子女沒有同樣的病，而只是一個糖原貯積病的基因攜帶者。