罕見病，尤其是兒童罕見病是一件令人揪心的事。尋找病因的過程往往特別漫長，還要耗費大量的人力財力，讓人心力憔悴。罕見病發現率有多高？國內相對較為多見的兒童罕見病有哪些，傳統方法一般需要多長時間能找到病因？哪些病會因為耽誤時間而錯過治療？
罕見病的定義目前並不統一，有專業協會定義為萬分之一，有專業協會定義為百萬分之一，目前大家比較認可的罕見病定義為萬分之一；罕見病雖然發病率低，但病種多，加上中國人口基數大，故而罕見病的總數非常非常眾多，全球很罕見的罕見病，在中國會有大量的報道，比如苯丙酮尿症，發病率1.7萬分之一，在我們新華醫院目前已經積累3000例確診的患者，這個數字是非常龐大的。
目前國內認識較多的罕見病主要是聚焦在可診斷可預防的疾病，比如苯丙酮尿症，腎上腺皮質增生症，代謝性疾病，染色體微缺失/微重複綜合徵等；
傳統的診斷方法有染色體核型分析，需要細胞培養，診斷週期一般在2-3周。且診斷率極低還需耗費大量人力；傳統的還有生化檢測，雖然生化檢測是必需的，但生化檢測隨著人體情況會改變且變異較大，確診需要數次隨訪動態觀測，這樣極容易導致一些疾病延誤治療，比如苯丙酮尿症，如果早期治療早期干預智力可以完全不受影響，但是苯丙酮尿症診斷思路是三步：
1、是不是苯丙酮尿症；
2、是經典的苯丙酮尿症還是惡性的苯丙酮尿症；
3、基因確診；有時候生化結果不典型，導致第一步和第二步確診困難，苯丙酮尿症有6個基因，前面第一步和第二步分型導致很難選擇哪個基因進行檢測，後續的診斷無法進行從而延誤治療，但是隨著二代測序的發展，我們可以把6個基因一起檢測，直接跳過第一和第二步，基因確認偶再通過第一步和第二步生化驗證確診。
請問目前國內臨床上罕見病的診斷和治療現狀是怎樣的？
目前罕見病主要依靠臨床經驗和基因診斷，但很多罕見病還是沒有治療方法的，診斷該類無法治療的罕見病主要是為了下一胎的產前診斷，同時很多罕見病基因型能明確的指導臨床表型；此外大量的罕見病患者被診斷將會加速藥廠及研究團體對該類疾病的研究認知，從而為可能的治療奠定基礎。
