先天性心臟病是一類嚴重危害小兒健康最常見的心臟疾病。最近10年，先天性心臟病在內、外科方面的治療都取得很大進步，包括針對性治療、介入治療、外科的姑息及根治手術、鑲嵌治療、微創手術及心臟移植等。該文就先天性心臟病綜合治療的研究進展作一綜述。先天性心臟病是一類嚴重危害小兒健康最常見的心臟疾病，其發病率在活產嬰兒中約為7-10/1000；目前我國每年新出生的先心病患兒有15-20萬左右。因此，有關先心病的內、外科等綜合治療日益受到人們的關注。
一、分 類
（一）先心病可按解剖、血流動力學特點分為左向右分流型、右向左分流型和無分流型三類。常見左向右分流型CHD：房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、動脈導管未閉（PDA）、肺靜脈異位引流等。右向左分流型CHD：法洛四聯症（TOF）、完全性大動脈轉位（D-TGA）、三尖瓣閉鎖（TA）、肺動脈閉鎖（PA）、永存動脈幹（PTA）、單心室（SV）及艾森曼格綜合徵。無分流型CHD：主動脈縮窄（COA）、肺動脈狹窄（PS）、二尖瓣返流（MR）等。
（二）先心病按臨床上有無紫紺分為紫紺型和非紫紺型兩種。紫紺型CHD包括重症TOF、D-TGA、TA、PA等；非紫紺型CHD：早中期的ASD、VSD、PDA等。
（三）先心病按臨床發病時間分類：主要在新生兒期發病的：PA、PTA、D-TGA、TA、梗阻型完全性肺靜脈異位引流（TAPVC）、左心發育不良綜合徵（HLHS）等。主要在嬰兒期發病的：大型VSD、PDA、TOF、SV、完全性房室通道（CAVC）、肺動脈閉鎖伴大型室間隔缺損（PA/VSD）、右室雙出口（DORV）、主-肺動脈間隔缺損等（A-P-W）。主要於幼兒期及以後發病的：小型VSD、ASD、COA、部分性房室通道（PAVC）、部分型肺靜脈異位引流（PAPVC）等。
二、治 療
（一）一般治療
充血性CHD患者早期，易反覆出現呼吸道感染，引起心臟等臟器功能損害，必要時術前利尿、強心及擴血管等；術前明顯營養不良和生長髮育遲緩者，可適當給予營養支持；術後情況允許，應儘可能實施經口或鼻飼管道的腸道餵養，以減少併發症的發生。
（二）針對治療
1、動脈導管未閉對於依賴動脈導管開放的新生兒期CHD如沒有側支循環的肺動脈閉鎖，術前應保持動脈導管開放，靜脈滴注前列腺素E；動脈導管未閉致使早產兒肺血流量增加心功能不全者，可使用消炎痛，促使動脈導管關閉。
2、缺氧發作發生於伴右室流出道狹窄的TOF、DORV等；多見於生後2-6個月，表現為呼吸快、紫紺加重、心率增快等。治療：將患兒置於膝胸位、吸氧、肌肉或靜脈注射嗎啡、緩慢靜脈注射碳酸氫鈉、必要時使用新福林提升主動脈血壓。TOF缺氧發作頻繁是手術急診指徵。
3、CHD合併肺動脈高壓對於CHD已出現肺動脈高壓的患兒，如大齡大型VSD或PDA、PTA、A-P-W、CAVC、DORV等，術前、後要使用降低肺動脈壓力的藥物如萬艾可、萬他維、波生坦、一氧化氮等血管擴張劑，來輔助手術治療以平穩度過圍術期。
（三）介入治療
1、動脈導管未閉封堵術動脈導管介人封堵術包括彈簧圈法和Amplazer法。適應證：左向右分流的動脈導管且不合並其他心內畸形、外科術後殘分、動脈導管最窄處直徑≥2mm，年齡≥6個月，體重≥4kg。
2、房間隔缺損封堵術適應證：繼發孔中央型ASD，直徑≤30mm，缺口邊緣有≥5mm 的房間隔組織，邊緣離冠狀竇口、二尖瓣、三尖瓣和肺靜脈均≥5mm以上；封堵器的腰部直徑應比測量的ASD直徑大1一2mm。術後需口服小劑量阿司匹林6個月抗凝。
3、 室間隔缺損封堵術適應證：大多數VSD因缺損位置與傳導束或主動脈瓣距離較近，不宜行介人封堵。肌部VSD外科手術死亡率高，術後併發症也較高，內科介人封堵術為一種有效的治療方法。
4、肺動脈瓣球囊擴張術適應證：肺動脈一右室壓差＞40mmHg者。新生兒重症肺動脈瓣狹窄行肺動脈瓣球囊擴張時，需要右室容積在正常的50％ 一60％以上或＞30ml/m2，三尖瓣瓣環直徑＞11mm。
5、主動脈弓縮窄球囊擴張術適應證：上肢高血壓，縮窄處壓差＞30 mmHg；術後再狹窄的第一選擇；主動脈球囊擴張術對80％一90％未行手術的主動脈弓縮窄和術後再縮窄的病例有效。
6、血管彈簧圈栓塞術適應證：嚴重肺缺血性CHD如重症TOF、PA/VSD等體-肺動脈之間側支血管（MAPCAs） 、Fontan 手術前後側支循環、B一T分流術後巨大體-肺側支循環等栓塞。常用彈簧圈是Gianturco coil，對於較大的動靜脈瘻可使用Detachable coil。
（四）外科治療
隨著CHD術前診斷、外科技術、體外循環和圍術期監護處理等各方面技術的提高，目前傾向於嬰、幼兒時期進行手術治療，以避免心肌不可逆性損害；不同類型CHD的根治性手術的適應證和手術方法也不盡相同。目前國外複雜CHD中約半數手術在生後6個月內完成。
1、簡單CHD手術治療
1.1 室間隔缺損（VSD）症狀輕的VSD,可推遲到學齡前手術；大型VSD出現難以控制的肺炎或心力衰竭者，應早手術；6個月-2歲雖然心力衰竭和肺炎被控制，但肺動脈壓力進行性增高患兒，宜早手術；幹下型VSD易導致主動脈瓣脫垂，宜早手術；修補材料採用多自體心包；手術路經：肺動脈切開及右心房切開。
1.2 房間隔缺損[ASD（II）]
單純小型ASD（II）症狀輕微，可隨訪至學齡前手術；大型ASD（II）導致反覆肺炎或心力衰竭者、或肺動脈壓力進行性增高者、或合併有其他心臟畸形，宜早期手術。手術切口：右側腋下開胸或正中開胸；可直接縫合或補片修補ASD（II）。
1.3 動脈導管未閉（PDA）嬰幼兒大型PDA且反覆發生肺炎或致心力衰竭，宜早期手術。如合併感染性心內膜炎，則需結合手術和抗炎治療。有胸腔鏡下、非體外循環及體外循環關閉三種手術方法。
1.4 肺動脈狹窄（PS）症狀輕微者隨訪；右心室與肺動脈間壓差≥40mmHg需手術；重度者（≥90mmHg）需早期治療；狹窄特別嚴重或同時並其他心臟畸形病情危重者，宜在直視下急診手術。
1.5 主動脈縮窄（CoA）症狀輕微者，推遲至4～6歲手術；出現呼吸困難、生長髮育差、伴心衰、內科治療無效、狹窄兩端壓差≥30mmHg，無論年齡，均一期手術。方法：單純COA可左後外側胸壁皮膚切口進胸，如合併其他CHD則經胸骨正中切口。
2、複雜CHD手術治療
目前認為，大多數CHD包括許多複雜CDH可行一期根治手術；一些複雜型CHD，無根治指徵者，只能行姑息手術。常見姑息性手術方法有增加肺血流的如體-肺動脈分流術包括改良Blalock-Taussig術、Potts術及Watrston術等；Glenn分流術、分期Fontan手術等，以及減少肺血流的姑息術如肺動脈環縮術（P-A Banding、PAB）。
2.1 體-肺動脈分流術 包括：①改良 Blalock-Taussig術：即採用人工血管，於右無名動脈與右肺動脈之間搭橋吻合。②Potts術及③Watrston術現已很少使用。適應證：不能糾治的或在嬰兒期一期根治死亡率高的複雜青紫型CHD，如PA、重症TOF等。
2.2 Glenn分流術 即將上腔靜脈血液直接引入肺動脈，增加肺部氧合血，同時，減少右心室35％-45％的負擔。適應證：肺循環嚴重缺血CHD，如三尖瓣閉鎖、重症TOF、PA等；肺動脈分支發育好、肺動脈壓力低於4Wood單位；新生兒不宜選用。
2.3 肺動脈環縮術（P-A Banding）適應證：多應用於肺血增多的紫紺型CHD，如心室雙入口、三尖瓣閉鎖不伴肺動脈狹窄；需行二期快速大動脈調轉術的患兒；結合近幾年臨床研究該術式應慎選。
2.4 Rastelli 手術又稱右室-肺動脈帶瓣管道連接術。因人造帶瓣血管易鈣化堵塞，現多采用同種或異種帶瓣管道，手術年齡≥4-5歲；遠期療效依賴於帶瓣管道的保存療效。適應證：PTA、PA、DORV伴PS、糾正性大動脈轉位（L-TGA）伴PS等。
2.5 Lecompte手術（REV手術）該術式是藉助內隧道將左心室血液經過VSD導入主動脈，將遊離下拉的自體主肺動脈直接與右心室連接，無需外管道，可隨年齡生長，肺動脈總幹應有足夠長度。適應證：D-TGA/VSD伴PS、DORV（VSD遠離大動脈）伴PS者等；內隧道材料多采用同、異種心包或人工材料。
2.6 大動脈轉換術（Switch術或Jatene術）即深低溫下將異常的主動脈與肺動脈根部瓣上離斷，交叉換位吻合到正常解剖位置；手術年齡取決於有無VSD，以免左室心肌退化及肺動脈高壓產生。適應證：兩心室及大動脈發育好、各瓣膜功能良好、冠狀動脈位置正常的TGA；不適合伴心室流出道或PS患兒。
2.7 Nikaidoh手術即深低溫下將主動脈連同瓣膜一同離斷移植，重新吻合到解剖左心室流出道，一般不需冠狀動脈移植。適應證：D-TGA伴主動脈瓣下的室間隔缺損且合併肺動脈狹窄患兒。
2.8 Double-Switch術即心房內轉換，使右心房連接解剖右心室，左心房連接解剖左心室，同時行大血管轉換術或心室內隧道使左心室連接主動脈，右心室連肺動脈，左心室和二尖瓣承擔體循環，解剖糾治；適應證：適用於L-TGA患兒，如L-TGA/VSD，右室或左室雙出口的L-TGA。
2.9 二期快速大動脈調轉術即先行肺動脈環縮術，同時行體-肺動脈分流術；因室間隔完整D-TGA患兒左心室壓力下降，為耐受大動脈調轉術後左心室功能，必須使左心室獲得快速鍛練，7-10天后再行二期大動脈解剖糾正術。適用於D-TGA不伴VSD且出生2--3周內沒有及時行大動脈換位術者。
2.10 Fontan 類手術包括腔靜脈一肺動脈端側雙向分流術、半Fontan類手術、全Fontan類手術。另有一種1 1/2Fontan手術，即採用腔靜脈一肺動脈雙向分流術，同時修復心內畸形。適應證：目前常用於矯治單心室、Ebstein畸形、左心發育不良綜合徵等；手術效果與手術指徵密切相關。
2.11 Norwood 術即分期Fontan術。一期手術，切斷主肺動脈，其近端連接升主動脈，其遠端與鎖骨下動脈或與主動脈連接，建立右心室-主動脈通道及主肺動脈通道，切除房間隔；二期手術行改良Fontan術。適用於升主動脈至及其弓降部發育不良時的大血管或伴其它心臟畸形。
另外房內血流轉換術（又稱Mustand 及Senning術）、“單源化”手術 等術式，因術後高心律失常發生率或高死亡率，目前已少採用。
（五）內、外科鑲嵌治療
即對於小嬰兒肌部室缺，採用外科開胸，導引鋼絲經右室表面通過室間隔缺損到左心室（經食道超聲定位），再由心內科醫師放置封堵傘。近年美國哥倫布兒童醫院對HLHS患兒採用鑲嵌治療取得良好效果；手術分3期，1期是在新生兒期心外科醫師開胸，心內科醫師在動脈導管和房間隔處分別放置支架，然後外科醫師於左、右肺動脈處作環縮；2期手術即2個月後行新的主動脈成形和半Tontan術；3期手術即在2歲左右由內科醫師通過頸內靜脈和股靜脈分別放置導管，建立“軌道”，將可膨脹特殊支架放置到適當位置釋放，形成內管道的Fontan術。也適用於單心室病人。
（六）微創治療
廣義的微創心胸外科包括非傳統路徑進胸、胸腔鏡輔助外科治療、免開胸體外循環等。
1、右外側小切口、胸前正中小切口該方法包括右腋下、右胸前外側和胸骨正中小切口。適用於年齡稍大、心臟畸形較簡單患者；多采用胸前正中小切口或右外側開胸，手術切口隱蔽，創傷小，術後心肺功能恢復快，具有美容價值；同時也具有潛在風險，術中一旦發生任何變故，應緊急採取措施，如擴大手術切口或改行胸骨正中切口。北京阜外醫院、上海市兒童醫院等均取得良好效果。
2、胸腔鏡主要用於心外手術，如動脈導管的夾閉、複雜先心病中較粗的體-肺側支血管封堵；用於心內探查直視手術中不易直接看見的部位，如肌部室缺定位和修補等；可對病變的二尖瓣或主動脈瓣進行手術糾治等。
（七）心臟移植
心臟移植手術起自80年代，手術主要包括二大類：1、繼發性心臟病，如擴張性心肌病等；2、先天性心臟病，包括複雜畸形外科手術無法糾治、CHD終末期心衰、左心發育不良或術後狀況惡化病人。目前美國是世界上小兒心臟移植手術最多國家，5年存活率已達72％，最大問題是供體來源少及其他亟待完善的環節。
