染色體核型分析是臨床上目前最常用的檢查不育男性遺傳信息的方法，其類似於在圖書館中對整個百科全書容量的檢查，檢查其卷數是否有大部分缺失，它能夠檢查出一些公認的遺傳缺陷。但臨床上常見的Y染色體微缺失，由於染色體缺少的部分太小，無法使其在細胞核型分析中被分辨出來，那麼是否有必要做Y染色體微缺失檢查以進一步評估男性生育狀況呢？
相關數據顯示近7％的男性不育患者有Y染色體微缺失，其中無精子症中近13％存在Y染色體長臂的微缺失，少精子症中3％~7％存在微缺失。長臂的該區被稱為無精子症因子即AZF，目前其被分為3個亞區，分別為AZFa、AZFb、AZFc。Y染色體的AZFa和AZFb區域是完成生精的關鍵。AZFa缺失的患者最為嚴重，大多表現為唯支持細胞綜合徵，並伴有睪丸體積的縮小。AZFb基因全部缺失的患者表現為生精阻滯，生精細胞主要停留在精母細胞或精子細胞階段；部分缺失時臨床表現則呈多樣化，包括唯支持細胞綜合徵、無精子症或少精子症；如果其同時伴有AZFa或AZFc的缺失，則表現為唯支持細胞綜合徵或生精阻滯。AZFc缺失是臨床上最常見的Y染色體微缺失類型，其臨床表現多種多樣，可表現為無精子症，亦可表現為精子計數正常但精子形態異常。
由此可見不同類型的Y染色體微缺失對男性生育力的影響不盡相同，甚至相差甚大，加之這些微缺失可以傳遞給男性後代，因此在評估男性不育患者的生育情況及行ART前進行Y染色體微缺失是很有必要的。
