甲狀腺結節是多種甲狀腺疾病的體徵之一，常見的疾病有結節性甲狀腺腫、甲狀腺腺瘤、甲狀腺囊腫、亞急性甲狀腺炎、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎和甲狀腺癌。不同性質的結節其處理原則不同。炎性結節和單純的結節性甲狀腺腫多不需要手術治療，甲狀腺腫瘤則應手術治療。因此，判斷結節的性質是十分重要的。
發現了甲狀腺結節，應收集患者的完整病史並對甲狀腺及鄰近的頸部淋巴結做詳細檢查。一些相關病史,如因骨髓移植接受頭頸部或全身放射線照射史、一級親屬 甲狀腺癌家族史、腫塊快速生長造成氣管等臨近器官的壓迫，出現呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞等病史均提示結節可能惡性。兒童甲狀腺結節50％為惡性，青年男性的單髮結節也應警惕惡性的可能。聲帶麻痺、結節同側頸部淋巴結腫大並與周圍組織相對固定等檢查結果也提示結節可能為惡性。
其次需進行一些必要的輔助檢查，因為病史和體檢對於判斷結節良惡性能提供的信息有限，而另一些不可觸及的甲狀腺結節則更需要進行超聲或其他可顯示解剖結構的影像學分析。
B超有理想的分辨率，可檢出直徑2mm的微小結節，提高了甲狀腺結節檢出的靈敏度。B超不僅能提供結節的大小、形態、質地、邊界、鈣化情況和血流信號等重要的信息，而且無創、快捷，價廉，因此既可以作為結節的診斷依據，也可用來隨訪結節的生長情況。超聲發現微鈣化者、低迴聲和結節間豐富的血供應進一步檢查，以排除惡性。
CT和MRI對於甲狀腺結節良惡性的診斷價值並不優於B超。它們可以提供較精確地定位信息及周圍臟器毗鄰關係，對於需要接受手術的患者，提供了更詳細的術前
放射線核素甲狀腺掃描可以確定結節為功能性結節、等功能結節(“溫結節”)或無功能結節。惡性腫瘤一般不吸收碘，所以低功能結節是惡性的可能性一般比功能性結節高。低功能性結節20％可能是惡性，所以通常需要手術治療。功能性結節極少為惡性, 因此,無需對這類結節作細胞學評估。
血清甲狀腺球蛋白水平在多數甲狀腺疾病時均會升高,這項指標對甲狀腺癌既不敏感,也不特 異。血清降鈣素是一項有意義的指標,常規檢測血清降鈣素可早期檢出甲狀腺旁細胞增生和甲狀腺髓樣癌,從而改善這類患者的總體生存率。在未經刺激的情況下, 血清降鈣素>100 pg/ml,則提示可能存在甲狀腺髓樣癌。
FNA是評估甲狀腺結節效價比最高的方法。傳統上,FNA活檢結果可分為4類:無法確診、惡性、不確定 (或可疑新生物)和良性。無法確診是指活檢結果不符合現有特定診斷標準,此時需在超聲引導下再行活檢。FNA診斷乳頭狀癌、髓樣癌和未分化癌一般有90％以上的準確率，因為濾泡狀癌的診斷依賴組織學上的侵犯度，所以ＦＮＡ下不易診斷。對於多發甲狀腺結節，如僅對“優勢”結節或最大的結節做針吸活檢,則可能漏診甲狀腺癌。一個滿意的FNA結果需要足夠的組織量和有經驗的細胞學家，大於4cm的病灶可能有取樣誤差，而小於1cm的病灶不易吸取。FNA診斷為良性的結節必須定期接受FNA檢查，因為有10％的假陰性率，這部分患者雖少,但不可忽視。良性結節的直徑會越來越小,而惡性結節則會增大,儘管增大的速度很慢。結節生長本身不是惡性病變的指徵,但這是再行 活組織檢查的適應證。一些在反覆活檢過程中始終無法根據細胞學檢查結果確診的囊性結節很可能在手術時被確診為惡性。
結合病史、體檢及輔助檢查結果，基本排除甲狀腺結節惡性可能。可隨訪觀察或行甲狀腺素抑制治療。3～6個月後複查B超，瞭解腫塊的變化。如果腫塊變小了，可以繼續服用半年後慢慢減量。但這種方法對超過2個釐米的腫瘤通常效果較差，而且停藥後容易復發。對於服藥無效，腫塊呈持續性增長的，則建議手術治療。鑑於甲狀腺乳頭狀癌的惡性程度相對較低，3個月的觀察期限不會影響遠期療效。需要強調的是，在觀察期間無論是否服用藥物，甲狀腺結節都有惡變的可能，因此不能掉以輕心。過分緊張和“無所謂”都是不可取的。
