小脑发育不全神经节细胞瘤，又称Lhermitte-Duclos病，是一种主要位于小脑半球的良性肿瘤，预后相对较好，但需要注意的是，这种疾病是Cowden综合征的一部分，可能合并多种器官疾病，尤其是一些恶性肿瘤，如乳腺癌和甲状腺癌。目前的数据显示，20-25%的考登综合征患者有乳腺癌；3-10%有甲状腺癌；40%有胃肠道息肉；5-10%有子宫内膜癌。其他病变包括肾细胞癌、黑色素瘤、动静脉畸形、甲状腺瘤和脊柱海绵状病变。
而Cowden综合征是一种PTEN基因突变综合征，患者会有PTEN基因突变，我们曾在天坛医院神经外科收集了10名患者，证实了这一点，尤其是女性患者，患者发生子宫内膜癌和乳腺癌的概率更高。
预防措施。我们认为，对LDD患者及其直系亲属都应进行详细检查，以排除Cowden综合征，对Cowden综合征患者也应进行头颅MRI检查，以排除LDD。对于Cowden综合征患者，NCCN指南建议：18岁以后每月进行乳房自检（女性）；18岁以后每年进行甲状腺超声检查；18岁以后每年进行详细的全身体检；30-35岁以后的女性患者每年进行乳房X光检查或乳房MRI等。一些学者建议对患有考登综合征的女性进行预防性双侧乳房切除，但其临床意义仍有待考虑。好莱坞著名女演员安吉丽娜-朱莉被诊断出患有BRCA。朱莉因BRCA突变接受了预防性双侧输卵管切除术，其临床意义与PTEN突变有些相似。其临床意义与PTEN突变的临床意义有些类似。在PTEN突变的患者中使用上述手术的决定是不确定的。
