人类的第18号染色体是所有染色体中基因密度最低的,现在它的测序已经全部完成了。其测序和分析一结果公布在9月22日的Nature杂志上。此前6号,10号,18号等染色体已测序完毕,这离人类基因组精确测序工作完成日益临近。
只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。对于18号染色体的测序完成和对其中基因的分析可以让我们对这个基因的一些正常和疾病生物学信息有更多的了解。分析结果令人惊讶,尽管18号染色体的基因密度低,但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。将这个分析结果扩展到整个基因组,发现保守非编码蛋白序列的密度与基因的密度是没有明显联系的。这意味着有许多非编码序列还没有被发掘出来,这些非编码蛋白序列元件估计在生命体内同样起到重要作用,因此值得进一步研究。