地中海贫血的诊断标准是什么

　　(1)HbH病：①临床：可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学：a.血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均，中心浅染，有靶形红细胞;c.MCH降低;d，红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上，以红系为主。③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传：家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。

　　(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症)：①临床：同HbH。②血液学：同HbH。③生化检查：HbA2>3.5%，HbF>20%。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。

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地中海贫血检查标准值

1、β地中海贫血检查结果重型又称Cooley贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地

发布于 2023-03-10 22:26

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如何诊断地中海贫血

概述地中海贫血症是一种能够比较经常了解到的疾病类型之一，它又被称为海洋性贫血，是属于遗传疾病的一种类型的，根据其病情程度是可以分为轻型、中型和重型这三种类型的，而本病所带来的症状表现也是能够给患者造成比较大的影响的，特别是对患者的身体健康、生活质量等方面而言。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下关于地中海贫血这种疾病究竟应该如何进行诊断呢。步骤/方法： 1、对于如何诊断地中海贫血这个问

发布于 2024-05-26 12:57

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什么是地中海贫血

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体（与正常的基因不同）。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋

发布于 2023-02-25 06:56

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什么是地中海贫血症

地中海贫血（简称地贫），又称珠蛋白生成障碍性贫血，属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我国是地贫高发国，仅广东、广西、海南三地地贫基因携带者达2000多万，当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时，其后代有25％的机率罹患重型或中间型α或β地贫。受累重型患儿因严重贫血于围产期或幼儿期夭折，中间型患者可丧失劳动力，给家庭和社会造成沉重负担，严重影响人口质量。包括我国南

发布于 2022-09-30 09:39

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地中海贫血是什么

1首先，在医学上面，地中海贫血也叫作珠蛋白生成障碍性贫血，也被我们称为海洋性贫血，这是一组遗传性的疾病，而且是溶血性贫血疾病，所以我们要好好的记住这些知识，这是帮助我们认识地中海贫血的很好的办法。 2其次，关于地中海贫血的致病因素，有的是因为β珠蛋白生成障碍性贫血从而导致的贫血，有的是α珠蛋白生成障碍性贫血造成的贫血，而且在医学上面大部分的人还是α珠蛋白生成障碍性贫血导致的地中海贫血，所以我们平

发布于 2023-04-14 08:25

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地中海贫血是怎样遗传的

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症!是陷导致珠蛋白合成障碍，引发溶血性贫血的分子遗传病。它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促!地中海贫血主要通过血液检验!贫血，一般指血液中红细胞及血色素含量减少。病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白!

发布于 2023-03-10 22:39

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什么是地中海贫血？

一、重型地中海贫血该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L，在遇到感染等应急状态下，血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗，病人则在出生时、HBBarts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。二、中间型地中海贫血中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血，血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下，病人

发布于 2022-12-23 22:01

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什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，故名之。我国华南、西南地区常见，在广东的发生率为5～6％，广西、海南、四川、重庆等省区发病率亦较高，北方较为少见。地中海贫血分为甲型和乙型两大类，根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特

发布于 2022-12-11 15:34

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地中海贫血的原因

1该病是一种常见的遗传性的疾病，而导致该病的发病的原因主要是由于患者身体中的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。 2临床上诊断该病除了需要结合患者的家族史外，患者还需要进行实验室等相关的检查，而。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所

发布于 2023-04-03 15:47

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地中海贫血的原因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血(

发布于 2022-10-09 22:49

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