发布于 2024-02-22 03:55

  (1)HbH病:①临床:可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主。③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传:家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。

  (2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):①临床:同HbH。②血液学:同HbH。③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%。③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。

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地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋
发布于 2023-02-25 06:56
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其实地中海贫血这种疾病的发病人群不一样,患者会出现的症状也是不同的,但是地中海贫血的患者应该及时的做好检查,观察自己的疾病分型到底有什么,随着我们处理地中海贫血疾病经验的增加,最好及时的考虑疾病的发病情况。 地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特
发布于 2023-04-30 17:32
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概述 地中海贫血症是一种能够比较经常了解到的疾病类型之一,它又被称为海洋性贫血,是属于遗传疾病的一种类型的,根据其病情程度是可以分为轻型、中型和重型这三种类型的,而本病所带来的症状表现也是能够给患者造成比较大的影响的,特别是对患者的身体健康、生活质量等方面而言。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下关于地中海贫血这种疾病究竟应该如何进行诊断呢。 步骤/方法: 1、 对于如何诊断地中海贫血这个问
发布于 2024-05-26 12:57
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孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下: 1、血常规: 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
发布于 2023-08-22 05:21
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孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下: 1、血常规: 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
发布于 2023-09-06 20:56
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1、血常规 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。 2、血红蛋白电泳 此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常
发布于 2023-07-22 21:47
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地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我国是地贫高发国,仅广东、广西、海南三地地贫基因携带者达2000多万,当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时,其后代有25%的机率罹患重型或中间型α或β地贫。受累重型患儿因严重贫血于围产期或幼儿期夭折,中间型患者可丧失劳动力,给家庭和社会造成沉重负担,严重影响人口质量。包括我国南
发布于 2022-09-30 09:39
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地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出
发布于 2023-04-03 16:13
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1首先,在医学上面,地中海贫血也叫作珠蛋白生成障碍性贫血,也被我们称为海洋性贫血,这是一组遗传性的疾病,而且是溶血性贫血疾病,所以我们要好好的记住这些知识,这是帮助我们认识地中海贫血的很好的办法。 2其次,关于地中海贫血的致病因素,有的是因为β珠蛋白生成障碍性贫血从而导致的贫血,有的是α珠蛋白生成障碍性贫血造成的贫血,而且在医学上面大部分的人还是α珠蛋白生成障碍性贫血导致的地中海贫血,所以我们平
发布于 2023-04-14 08:25
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地中海贫血的规范名叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种隐性遗传的血液病,主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会会成为携带者,1/4机会成为重型患者。 胎儿如为重型甲型地中海贫血患者,则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,可由超声检查出来
发布于 2023-02-20 16:28
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