据报道，最早的关于小（下）颌的讨论分析起始于1911年，Shukowsky报道了2例患者，一例是他1902年治疗的患者，他当时认为舌体后坠是呼吸困难的主要原因，并且首次采用舌体和下唇缝合在一起的唇舌粘连术进行治疗，但是手术细节和随访都没有进一步的报道。第二例患者是他1903年接治的，很不幸该患者死于窒息。尸检报告提示：小下颌，腭裂和小舌畸形。1923年，由巴黎牙医Pierre Robin首次发表了完整的病例。在最初的文章中他描述了三个特征：小颌，舌后坠和气道梗阻，10年后他又提出腭裂是该疾病的另一个特征表现，随后的30多年，他先后撰写了20多篇关于RS的文章和专题论著，详细阐述了该疾病的胚胎发育，解剖，并发症和治疗。1926年，Lenstrup报道了三例患者并倡导改变患儿体位进行治疗，但是疗效欠佳。进而刺激临床医生尝试用各种办法进行治疗，包括支俱和钢丝固定牵引等。在此后的近100年里，临床医生和研究者逐渐发现和发展了该疾病的临床特征，病因以及治疗方法。
[定义]
下颌发育不足是由于下颌骨向前生长发育不足导致的咬合关系错乱和面部畸形。如果同时存在下颌体，下颌支和颏部的严重发育不足可称之小（下）颌畸形。其多指由先天或后天原因造成的单侧或双侧下颌短小或后缩畸形，患者固有口咽腔体积因之缩小、舌后坠，导致上呼吸道狭窄、阻塞。
[病因和分类]
小（下）颌的病因与遗传和环境因素有关，临床中治疗的小（下）颌很多都于遗传有关。根据病因可以将小颌畸形分为三类。①先天性小（下）颌畸形；②发育性小（下）颌畸形；③获得性小(下)颌畸形。先天性小下颌大部分是某些知名颅面综合征的部分表现，目前有报道的超过60多种综合征表现包括小下颌畸形。例如：眼耳脊柱发育不良综合征，单侧或者双侧第一二鳃弓综合征；颌面骨发育不全综合征（Treacher Collins综合征）；Pierre Robin序列征等。少部分小（下）颌畸形是非综合征性的，或者是某些未知名综合征的一个临床表现。发育性的小颌畸形主要表现为安氏II类错牙合并发不知原因的下颌发育不足。获得性的小颌畸形病因包括放射性损伤，肿瘤性缺损，外伤等等。例如：婴幼儿时期的产伤，感染引起髁突损伤或者颞下颌关节强直进而形成成年后严重的小下颌畸形。
[临床特点]
先天性（小）下颌畸形出生时或出生不久即可被观察到下颌短小后缩，咽腔狭小，呼吸道阻塞，舌后坠，呼吸困难，进食喂养困难等临床表现，一些严重患儿死于呼吸困难或者喂养过程中的窒息。
牙齿萌出后患者可表现为，面下1/3后缩和高度不足, 后牙安氏II类错牙合, 前牙区覆盖和覆牙合增大是小（下）颌的典型临床表现。许多下颌严重发育不足患者伴有颞下颌关节紊乱综合征，还可伴随阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）。小（下）颌畸形的颏突度严重不足，颏肌紧张，颏颈距离过短而上颌相对前突，形成典型的“鸟嘴”畸形，尤其在颞下颌关节强直继发严重下颌发育不足的患者中更为明显。
[治疗]
根据小（下）颌不同的病因，临床表现，X线投影测量分析来确定具体的治疗方案。治疗原则：需要多学科联合治疗，早期应注意呼吸和饮食的问题；随后应积极治疗因下颌骨发育不良引起的舌咽部的梗阻，必要时可进行气管切开保持通气道。根据患者的发育状态，保持和恢复面部轮廓外形的手术应遵循一定的序列治疗。
(1) 新生儿和婴幼儿的小下颌畸形治疗：主要是解决呼吸,喂养问题等功能障碍，而后是考虑外形或者下颌骨结构的重建。可以进行体位治疗，唇舌粘连术，气管切开等方法。
1）唇舌粘连术(tongue-lip adhesion,TLA)：Shukowsky早在1911年首次简单描述了该术式，随后该手术技巧和理念都发生了巨大的变化。但是万变不离其宗，基本的手术原则和目的没有发生变化，那就是前移舌体，尤其是舌底，缓解舌畸形，解除对咽腔的影响。有报道提示TLA会引起例如舌固连等一定的并发症和后遗症。但是相当大量的临床文章仍提示该术式具有减轻婴儿的气道梗阻现象，解决进食困难，缩短住院时间，减轻了家属和护理人员的工作量，操作简单，并发症少等优点[23]，因而临床中唇舌粘连术的应用较颌骨延长和气管切开更为广泛。虽然有关TLA的争议一直存在，但是长期以来，唇舌粘连术已经被当做治疗舌后坠的主要外科手术方法。唇舌粘连后舌体解放的具体时间没有明确的理论支持，争论也很多，不过大部分医生都认可在做腭裂时或做腭裂之前解放舌体。
2）气管切开术：解除上呼吸道阻塞，但长期带管引起诸多不便及相关并发症，目前仅用于姑息及紧急情况。对于其他手术如扁桃体、腺样体切除术、悬雍垂-腭-咽成形术 (Uvulopalatopharyngoplasty，UPPP)、舌部分切除术、会厌部分切除术和咽侧及咽后扩展术等只是解决上呼吸道周围软组织阻塞问题。对骨性畸形引起的上呼吸道狭窄疗效甚微，只起相对辅助作用。
(2) 青春期后患者的小（下）颌畸形考虑外科正畸联合治疗：
1）术前正畸：小（下）颌畸形多存在牙代偿和Spee曲线异常，需要在术前经过正畸予以矫正。下牙列拥挤，下前牙唇倾严重，考虑正畸减数拔牙排齐牙齿和去代偿。通过压低并内收下前牙和唇倾上前牙，减少前牙区覆颌，平整下颌Spee曲线和扩宽上颌牙弓。正畸结束后制作咬合导板手术中备用。
2）正颌手术：
①下颌前徙术包括双侧下颌升支矢状劈开术（sagittal split ramus osteotomy, SSRO），双侧下颌升支倒L形或C型截骨术。
②颏部前徙成形术。
3）术后正畸：一般在术后2-3天，正畸科医生就开始介入。对有复发趋势的患者，采用II类颌间牵引。对有开牙合的患者，可及时辅以前牙区垂直牵引矫治。
4）下颌骨牵张术（distraction osteogenesis，DO)：DO 技术逐渐被广泛用于矫治严重下颌骨发育不足及缺陷畸形，同时能有效解除其所伴发的OSAS。该技术是通过将长骨切开应用牵引装置缓慢牵拉使骨间隙中形成新骨而延长骨骼的技术。自1992年McCarthy等成功利用骨牵引术口外牵引治疗颜面发育不足引起的下颌骨畸形后，DO已经逐渐成为治疗某些颌骨骨量不足导致的牙颌面畸形的一个重要手段。
颞下颌关节强直引起的小下颌畸形往往同时伴舌后坠及舌骨向后下移位，导致咽腔狭小。所以在颞下颌关节重建的同时，前移或延长下颌骨是治疗OSAS的关键。以往的手术由于植入骨的部分吸收、局部软组织量不足及降下颌肌群的强大张力，大大降低了治疗效果。1994年，Moore等首先报道应用DO技术延长下颌骨，治疗Treacher―Collins综合征，改善上气道狭窄状况获得成功。
随后几十年的不断的临床实践证明：DO技术不仅能有效矫治小下颌畸形，同时可以解除继发阻塞性睡眠呼吸暂停症，其对上呼吸道阻塞的有效解除及外形的自然恢复等诸方面均优于传统外科的疗效。牵引过程中下颌体部截骨经缓慢牵引使下颌骨远心端向前延伸，在牵引形成的间隙内生长新骨，此新骨同时拥有丰富的血液供应，因此避免了传统手术的植骨和复发等问题，受到越来越多的临床医生的青睐。伴有双侧颞下颌关节强直的患者需要进行关节强直矫正术并进行颞颌关节重建术。肿瘤性手术切除后引起的骨缺损进一步引起的小（下）颌需要根据情况进行下颌骨重建术或者牵引技术。放射性或者瘢痕性引起的小（下）颌畸形需要最好优先矫正软组织挛缩畸形，恢复颌骨表面正常的软组织覆盖，后考虑进行正颌手术或者牵引技术。
三、与先天性小颌畸形相关的颅颌面综合征先天性小下颌畸形大部分是某些知名颅面综合征的部分表现，目前有报道的超过60多种综合征表现包括小下颌畸形。
本文仅列举部分临床中常见到几种综合征：
（一）Pierre Robin序列征：本征由Pierre Robin命名．以小下颌畸形、腭裂和舌后坠的三联征为基础，在腭裂伴有小下颌畸形的疾患中最常见。其发生率大约为1／2000～l／3000。其典型的临床表现为小颌畸形或颌后缩畸形，约有90％以上患儿患有小下颌畸形，表现下颌弓在上颌弓后方10-12mm；颌骨体短小，圆钝的下颏角，后位的髁状突；70％-85％的患者患有舌后坠；14％-91％的患者可伴有或不伴有腭裂畸形，可以是硬腭，软腭，悬雍垂裂或者隐裂，通常80％的腭裂为“U”型而不像普通腭裂的“V”型；呼吸道阻塞症，严重的有阻塞性睡眠呼吸窘迫综合症；进食困难，营养不良。呼吸困难的主要原因是小颌或颌后缩，而不是舌体过大，仅有个别病例有巨舌征，舌固连或小舌畸形。有的患者患有耳畸形，中耳炎，传导性耳聋。鼻根部畸形，牙齿和人中畸形，喉软骨软化病。腭裂语音障碍比单纯腭裂患者严重。
（二）Stickler综合征：又称Marshall―Stickler综合征、Wagner-Stickler综合征、遗传性关节一眼病。是一种在常染色体显性遗传的结缔组织紊乱疾病中很常见的疾病。该综合征常具有4个典型特征。①1.眼睛疾病：先天的高度近视（>-8屈光度），视网膜分离，视网膜脉络膜色素沉着，视网膜劈裂征，视网膜裂孔，白内障、散光、斜视、青光眼最终失明。②关节改变：关节的变化随年龄而变化，呈多种多样表现，有的时候轻微到只有X-ray检查时才能发现。③颌面部特征：腭裂，腭裂黏膜下裂和腭部动度异常；面中部扁平发育不足，上颌短、小下颌、颏缩小、低平的鼻背，突眼，内眦赘皮，短鼻等。牙齿萌出异常，釉质发育不全。④耳聋：伴有严重的进展性的耳聋。偶见智力障碍者。其他畸形尚有侵袭性关节病、二尖瓣脱垂和骨发育障碍。
（三）Velo-cardio-facial综合征(腭一心一面综合征)：又称是人类多畸形综合征中最为常见的一种。大部分病例都是新发的。从最初的大量病例报道，经过六十多年的临床医生，儿科医生，基因学家等不懈的努力，目前已经确定该病是由人类22号染色体（22q11.2）上的微小变异丢失引起的。该病在不同的国家，不同的医生有不同的命名，比如 SEDLACKOVA综合征（东欧）,DiGeorge综合征和 Shprintzen综合征（美国）等等。该综合征的临床表现和类型实在是太过繁多了，不同的医生有不同的发现，许多病名之间有很多的交叉。引用Shprintzen医生的话是：“对于VCFS的认识就像寓言故事里的盲人摸象”。目前发现的其临床变现主要包括：心脏疾病；遗产学改变；牙和颅面畸形；心理，学习和语言方面的缺陷；眼部畸形；智力发育受损；脉管系统畸形；大脑畸形；咽部肌肉畸形等等。
其面部畸形包括上颌垂直高度过长、颧骨扁平、下颌后缩、鼻较突、鼻根宽大、鼻翼发育不良、人中长、上唇薄、常维持开口状态。腭裂畸形。
（四）Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）：又称为Franceschetti 综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein（弗-茨-克）三氏综合征或 mandibulo-facial dysotosis, MFD (下颌-面骨发育不良)。主要累及颞颅部、中面部和下面部, 包括骨组织和软组织畸形。其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等。TCS发生的病理机制主要为颅面部复合裂隙畸形，多数人认为这是Tessier颅面裂的6，7，8型复合裂。也有人认为他是第一，第二鳃弓发育畸形的一种。已经证实它是一种常染色体显性遗传，TCOF1是目前普遍认可得与TCS有关的基因。约90-95％的患者可以确定在TCOF1基因上发生了突变。其染色体位置位于5号染色体长臂的5q31.3-q33.3范围内。新生儿中的发病率报道不一多，多为1/25,000 到 1/ 50,000 1/500 000, 是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。发病率没有种族和性别差异。
1846-1847 年，Thomson和Toynbee 首先报道了本病。1889 年，Berry曾经报道两例（母女）典型的眼睑畸形，并提到遗传因素在本病中的作用。1900 年，由英国外科医生和眼科专家Edward Treacher Collins首先描述了本综合征最基本的特征：颧骨和下眼睑的缺损，并命名为Treacher-Collins 综合征。在欧洲大陆，医生们更习惯于称之为Franceschetti-Zwahlen-Klein 综合征。主要是由于1949 年，瑞士眼科医生Franceschetti、Zwahlen 和遗传学家Klein详细描述了整个综合征的全部特征，并于1944～1949 年收集了较多的下颌面骨发育不全病历，提出本病为一独立的畸形，并为其命名为下颌-面骨发育不全。典型的临床表现：外眼裂向下的反眼畸形，外下眼睑和睑板发育不良或缺失，睫毛缺失，外呲附着不良，眼裂缩短，上睑缘和眉毛有切迹; 颧骨颧弓发育不良和缺失，颧区扁平; 上颌骨狭小和过度前突，腭弓高而窄；下颌体升支部发育不良而呈鸟嘴畸形，颌平面前低后高，III类错颌伴前牙开颌，颏部后缩；鼻骨前突且宽阔，额鼻角平坦或呈鹰钩鼻。其他常可伴有外耳畸形，外耳道缺失，中耳异常，听力丧失，可呈巨口症。
（五）Nager综合征：又称轴前性肢端一面部发育不全。是一种口颌发育不良伴肢体发育畸形综合征。虽然有些症状与Treacher Collins综合征的显性症状相同．但仍被认为是一种独立的疾病。主要症状有：睑裂向下倾斜，颧骨发育不足，鼻梁过高，外耳道闭锁，腭裂，小下颌畸形，拇指和桡骨发育畸形，肱骨过短。
