先天性肾上腺皮质增生症。是一组常染色体隐性遗传病，由于参与诊断和治疗肾上腺皮质激素合成的酶的缺陷，导致肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶的活性先天不足，部分或完全阻断皮质醇的合成，引起下丘脑-垂体CRH-ACTH补偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺乏症（21-OHD），占90%以上的病例，其次是11-β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）、3β-类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺乏症、17α-羟化酶缺乏症（17α-OHD）和StAR缺乏症。不同类型的酶缺乏症产生不同的生化变化和临床表现，早期诊断和手术治疗非常重要。特别是21-羟化酶和11-β-羟化酶缺乏症，如果从胚胎早期就进行诊断和治疗，可以防止雄性激素的出现，使婴儿正常发育。如果在出生时没有认识到这一点，往往会导致以后出现大量的发育异常，在严重的发热病例中，婴儿会过早死亡。
除了ACTH刺激的肾上腺增生外，每种类型的CAH都有自己的表现特点。
主要表现症状：失盐综合征、高雄激素综合征（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴低血钾、男性女性化。
21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者患有21-羟化酶缺乏或活性降低，不能将孕酮和17-羟基孕酮疲劳转化为去氧皮质酮（DOC）和去氧皮质醇，皮质醇合成减少，ACTH反馈增加。刺激肾上腺筋膜增生，中间婴儿代谢产物如孕酮和17-羟基孕酮增加，其中一些进入雄性激素合成 途径导致雄性激素增加，严重时还可出现盐皮质激素缺乏症，引起失盐综合征。
21-OHD可分为纯阳性、失盐性和非典型
主要表现：不同程度的高血压症状和性分化发育异常。由于未给出的疾病谱很广，症状的年龄和程度非常不同，严重的病例（典型）可以在出生时发现女性男性化/失盐综合征：如女性外生殖器男性化（女性假两性畸形）以及厌食、恶心、呕吐、低血糖、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒、新生儿假两性畸形、失盐综合征和低血压。在较轻的病例中，本病的特点是不同程度的高雄激素症，即女性男性化和男性性早熟。随着年龄的增长，高雄激素症的症状和体征变得更加明显，更容易被诊断为中。生长期的女性患者现在可能有早期出现的阴毛和腋毛，痤疮，轻度加速生长，阴蒂轻度肥大；男性儿童可能有加速生长和假性性早熟（肌肉发育，骨龄提前，阴茎增大，但睾丸小）；青春期或成年期的女性患者可能有更严重的多毛症 ，痤疮，月经紊乱和不孕。此外，ACTH升高，有不同程度的色素沉着，类似于阿狄森氏病，全身皮肤发黑，尤其是皮肤皱褶周围，如手指关节延伸处、腋下、腹股沟和乳晕。
治疗主要是根据需要补充外源性糖皮质激素和盐类皮质激素等。
