发布于 2023-03-03 13:11

  患者: 我家宝宝在22天的时候的下午发现不寻常迹象,从中午吃完母乳就一直睡,一直睡到晚上七点多,起初开始以为孩子睡舒服了就没叫他醒,后来叫醒了就不吃奶,浑身也没有力气了,就想睡觉,到医院检查医生说可能是先天性肾上腺皮质增生症。 到医院医生说要用激素治疗需分轻重可能要服用终身的。 想问问:就是我家宝宝一定要服用激素才能治疗吗?一定要服用终身吗?如果以后来不急服药或要停了会怎么样?会出事么??
  专家:这种药是补充小孩身体缺乏的激素。人体内有很多种激素,如果某一种激素水平低,对身体会有很大的伤害。如果定期监测,保证激素水平在人体需要的范围内,治疗效果还是不错的。
  再次生育需要做产前诊断,首先全家要做基因诊断确诊是哪一个基因的问题。
  患者:问一下张大夫这种病是因为什么引起的呢?如果要第二胎的话还会患上这种病么?唉 关键现在孩子太小才20多天,还在上氧气呢,我想问一下他是终身的么?
  专家:是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,蛮高的。虽然该病的治疗是终身的,但只是口服药物治疗,对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。

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先天性肾上腺皮质增生症:是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷(21-OHD),约占90%以上,其余依次为11-β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、3β类固
发布于 2023-01-21 15:21
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本病是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病,双亲是杂合子,患者则为纯合子,以父母近亲婚配的子女多见。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑―垂体的CRH-ACTH分泌增加,导致肾上腺皮质增生。由于这些酶为肾上腺和性腺类固醇合成所必需,因而酶缺乏同时引起肾上腺和性腺类固醇合成障碍,阻滞前的中间化合物增多,阻滞后的类固醇激素减少。目前已知先天性肾上腺皮质增生类型有P450c
发布于 2023-02-08 11:27
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【诊断要点】(一)临床表现1、色素沉着:系原发性慢性肾上皮质机能减退早期症状之一,且几乎见于所有病例,无此征象者诊断可疑,但继发于垂体前叶功能减退者无此症状。2、低血压:患者觉头晕、眼花、血压降低,有时低于10.7/6.67kpa(80/50mmHg),可呈体位性低血压而昏倒。3、胃肠症状:最早出现的是食欲不振,随之有恶心、呕吐和便秘,便秘者较少见。4、低血糖:患者空腹血糖常低于正常,葡萄糖耐量
发布于 2022-10-19 17:14
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肾上腺皮质功能低下常见原因:(1)原发性肾上腺皮质功能低下(指因肾上腺本身病变引起的皮质功能低下):①特发性肾上腺皮质萎缩;②双侧肾上腺结核;③双侧肾上腺炎症;④肿瘤侵犯(肺癌、白血病,淋巴瘤、乳腺癌等);⑤双侧肾上腺切除;⑥遗传性疾病:先天性肾上腺发育不全、脂质型先天性肾上腺皮质增生、肾上腺―白质脑病、先天性对促肾上腺皮质激素无反应综合征等。(2)继发性肾上腺皮质功能低下:①下丘脑病变:颅咽管
发布于 2023-01-08 17:31
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患者,女,75岁。因上腹部胀痛1周伴咳嗽喘憋加重1天于入院消化科。入院时症见:乏力,恶心,上腹部胀闷不适,偶有隐痛,喘憋咳少量白痰且不易咯出,双下肢轻度水肿,夜间可平卧,纳食不香,睡眠尚可,小便少,大便3d一行。既往高血压病史10余年,血压最高达160/100mmHg,长期服用降压药,血压控制在130/90mmHg。冠心病史8年余。类风湿病史10余年。2002年因类风湿关节炎住院时查空腹血糖6.
发布于 2022-12-09 18:42
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肾上腺分泌激素过多主要是垂体部位发生病变引起促肾上腺激素分泌增多,导致双侧肾上腺弥漫性增生而产生的疾病,总而言之,是机体内分泌系统出现障碍,引起机体病变。 方法/步骤 一:人体整体上显得肥胖,体重增加,食欲增强,精神压力大。 二:面部和躯干脂肪堆积导致面部肥胖,腹部凸出下垂,同时伴四肢相对瘦小。   三:水牛背,女性月经减少、闭经,多毛,痤疮,男性性功能减退。 四:多血质,皮肤出现紫纹。 五:临
发布于 2023-11-23 19:19
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急性肾上腺皮层功能减退症,又称阿狄森危象(Addision’scrisis)常常是因为感染引起急性肾上腺皮质出血,坏死;肾上腺双侧全部切除或一90%以上次全切除;慢性肾上腺皮质功能减退者在各种应激状态下;长期糖皮质激素治疗过程中断,垂体-肾上腺皮质已受重度抑制而呈萎缩者,骤然停药或减量过速而引起。一、诊断要点1、临床表现(1)前驱症状有烦躁、骚动、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹泻,痉挛性腹痛等。发热
发布于 2022-10-19 17:19
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长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现库欣综合征的临床表现,这在临床上十分常见,这是由外源性激素造成的,停药后可逐渐复原,但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH,造成肾上腺皮质萎缩,一旦急骤停药,可导致一系列皮质功能不足的表现,甚至发生危象,故应予注意,长期使用ACTH也可出现库欣综合征。 而双侧肾上腺皮质增生是由于垂体分泌ACTH过多引起,其原因: ①垂体肿瘤,多见嗜碱细胞瘤,
发布于 2023-12-25 05:08
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概述 你好!我的堂妹在2014年有了她第二个儿子,虽然有了两个儿子。但是在农村多子多福的思想还是占主要地位,家里的老人都非常高兴。可是在孩子慢慢长大的过程中发现孩子比一样年纪的小孩长的要慢。老人说有先长的有后长的,后长的也不吃亏就是看起来小些。话是这么说,身为母亲总是很容易担心自己的孩子。堂妹偷偷带着孩子到了市人民医院给孩子检查。得到了一个晴天霹雳的消息,孩子患有侏儒症。孩子这么小才六个月,完全
发布于 2023-10-16 00:01
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前列腺增生又称前列腺肥大,是中老年男性的常见疾病。40岁以下的男性很少发生,但随着年龄的增加前列腺体积开始出现增大,在45岁时约有50%的男性有前列腺体积增大,90岁时的男性几乎全部都有前列腺组织的增生。前列腺增生是一种良性疾病,本身对人体并无多大危害,但是随着前列腺的体积逐渐增大,患者出现不同的临床表现。这些表现有时与腺体大小不一致。早期因前列腺充血刺激引起小便次数增多。开始以夜尿增加明显,随
发布于 2023-03-01 17:01
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