发布于 2023-03-03 13:11

  患者: 我家宝宝在22天的时候的下午发现不寻常迹象,从中午吃完母乳就一直睡,一直睡到晚上七点多,起初开始以为孩子睡舒服了就没叫他醒,后来叫醒了就不吃奶,浑身也没有力气了,就想睡觉,到医院检查医生说可能是先天性肾上腺皮质增生症。 到医院医生说要用激素治疗需分轻重可能要服用终身的。 想问问:就是我家宝宝一定要服用激素才能治疗吗?一定要服用终身吗?如果以后来不急服药或要停了会怎么样?会出事么??
  专家:这种药是补充小孩身体缺乏的激素。人体内有很多种激素,如果某一种激素水平低,对身体会有很大的伤害。如果定期监测,保证激素水平在人体需要的范围内,治疗效果还是不错的。
  再次生育需要做产前诊断,首先全家要做基因诊断确诊是哪一个基因的问题。
  患者:问一下张大夫这种病是因为什么引起的呢?如果要第二胎的话还会患上这种病么?唉 关键现在孩子太小才20多天,还在上氧气呢,我想问一下他是终身的么?
  专家:是一种遗传代谢病,父母是携带者,小孩就有可能得这病,下一胎还是这病的可能性为25%,蛮高的。虽然该病的治疗是终身的,但只是口服药物治疗,对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。

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先天性肾上腺皮质增生症:是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷(21-OHD),约占90%以上,其余依次为11-β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、3β类固
发布于 2023-01-21 15:21
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本病是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病,双亲是杂合子,患者则为纯合子,以父母近亲婚配的子女多见。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑―垂体的CRH-ACTH分泌增加,导致肾上腺皮质增生。由于这些酶为肾上腺和性腺类固醇合成所必需,因而酶缺乏同时引起肾上腺和性腺类固醇合成障碍,阻滞前的中间化合物增多,阻滞后的类固醇激素减少。目前已知先天性肾上腺皮质增生类型有P450c
发布于 2023-02-08 11:27
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肾上腺皮质功能低下常见原因:(1)原发性肾上腺皮质功能低下(指因肾上腺本身病变引起的皮质功能低下):①特发性肾上腺皮质萎缩;②双侧肾上腺结核;③双侧肾上腺炎症;④肿瘤侵犯(肺癌、白血病,淋巴瘤、乳腺癌等);⑤双侧肾上腺切除;⑥遗传性疾病:先天性肾上腺发育不全、脂质型先天性肾上腺皮质增生、肾上腺―白质脑病、先天性对促肾上腺皮质激素无反应综合征等。(2)继发性肾上腺皮质功能低下:①下丘脑病变:颅咽管
发布于 2023-01-08 17:31
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肾上腺分泌激素过多主要是垂体部位发生病变引起促肾上腺激素分泌增多,导致双侧肾上腺弥漫性增生而产生的疾病,总而言之,是机体内分泌系统出现障碍,引起机体病变。 方法/步骤 一:人体整体上显得肥胖,体重增加,食欲增强,精神压力大。 二:面部和躯干脂肪堆积导致面部肥胖,腹部凸出下垂,同时伴四肢相对瘦小。   三:水牛背,女性月经减少、闭经,多毛,痤疮,男性性功能减退。 四:多血质,皮肤出现紫纹。 五:临
发布于 2023-11-23 19:19
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长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现库欣综合征的临床表现,这在临床上十分常见,这是由外源性激素造成的,停药后可逐渐复原,但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌ACTH,造成肾上腺皮质萎缩,一旦急骤停药,可导致一系列皮质功能不足的表现,甚至发生危象,故应予注意,长期使用ACTH也可出现库欣综合征。 而双侧肾上腺皮质增生是由于垂体分泌ACTH过多引起,其原因: ①垂体肿瘤,多见嗜碱细胞瘤,
发布于 2023-12-25 05:08
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一、卵巢男性化肿瘤:包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外,其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化症候明显,并常伴有腹水及转移灶。 二、肾上腺疾病:包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦为自主性分泌,不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症,21羟化酶
发布于 2024-01-18 00:26
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1、先天性的。它包括家属性多毛症、过早发育症、男性两性畸形和原发性多毛症四种。原发性多毛症是由于毛囊对内源性雄激素过敏或外周二氢睾丸酮增加引起的。 2、大脑与下丘脑病变,如脑炎、多发性硬化症和颅骨内板增生引起的多毛症。 3、垂体性多毛症,如肢端肥大症、糖尿病、嗜碱细胞瘤(继发性皮质醇增多症)都可能引起多毛症。 4、青年型甲状腺功能减退引起的多毛症。 5、肾上腺性腺征候群和皮质醇增多症引起的多毛症
发布于 2022-12-22 09:03
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急性肾上腺皮层功能减退症,又称阿狄森危象(Addision’scrisis)常常是因为感染引起急性肾上腺皮质出血,坏死;肾上腺双侧全部切除或一90%以上次全切除;慢性肾上腺皮质功能减退者在各种应激状态下;长期糖皮质激素治疗过程中断,垂体-肾上腺皮质已受重度抑制而呈萎缩者,骤然停药或减量过速而引起。一、诊断要点1、临床表现(1)前驱症状有烦躁、骚动、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹泻,痉挛性腹痛等。发热
发布于 2022-10-19 17:19
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肾上腺肿瘤,肾上腺由皮质和髓质构成。皮质约占腺体的80-90%,由外至内可分为:球状带,约占皮质的15%,主要分泌盐皮质激素并受肾素―血管紧张素系统的调节;束状带最厚,约占皮质的75%,主要分泌糖皮质激素;网状带与髓质相接,约占皮质的10%,可产生雄激素和雌激素。束状带、网状带是一个整体,受垂体分泌的促肾上腺皮质激素(ACTH)的调节。髓质位于腺体中心,髓质细胞,又称嗜铬细胞,分为:产生去甲肾上
发布于 2022-10-10 18:13
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“高血压”是当今比较普遍的一种疾病,多数是一种原发性的心血管疾病。但是有一部分患者,特别是年轻患者如果出现了高血压,就必须警惕! 因为这类继发性高血压容易被忽视其发病的原因,即它实际上是一种由肾上腺相关疾病引起的高血压。因为这些高血压的病因不容易被发现,所以必须到医院泌尿外科仔细检查,以了解患病原因,然后针对原因进行相关的手术治疗。大多数患者在进行了肾上腺的手术后多数高血压可治愈,而不需要长期服
发布于 2023-03-17 23:36
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