马凡综合征晶状体半脱位的最佳手术方案选择

　　一 、概述:
　　1 、关于马凡综合征
　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，是由法国儿科医生Antoine―Bernard Marfan在1896年提出并命名，其致病基因位于人类第15号染色体上，发病率为1／5000～1／10 000。主要表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、骨骼和心血管系统异常为特征。除眼部特征性表现外，骨骼系统的表现主要包括身材瘦长、脊柱侧凸、细长指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或鸡胸)、蜘蛛脚样指(趾)、韧带松弛、异常关节运动等；心血管系统的表现，主要有主动脉根部及升主动脉进行性扩张所导致的主动脉关闭不全及夹层主动脉瘤，二尖瓣关闭不全、脱垂及主动脉瓣返流等。
　　患者骨骼、 眼、 心血管病变及家族史，四项中任何二项符合即可诊断马凡综合征。诊断此病最有效简单的手段是查体和超声心动图超声检查。升主动脉扩张是本病最主要的特征。
　　流行病学调查显示马凡综合征晶状体半脱位的发生率为60 、0％一87 、2％。发育异常的晶状体悬韧带和半脱位的晶状体常引起严重的屈光不正和视力障碍、继发青光眼等并发症，对于儿童会影响其正常视觉功能的建立，从而导致弱视。因此应及早摘除脱位的晶状体，最大限度恢复患者的视功能。
　　半脱位的晶状体的取出一般采用超声乳化吸除或晶状体切割，或者往往需要联合前段玻璃体切割术。
　　根据不同的晶状体脱位范围及手术摘除方式，I0L植入一般有以下几种：
　　（1）标准囊袋张力环联合后房型IOL植入术；
　　（2）前房虹膜夹持型IOL植入术；
　　（3）后房型IOL经巩膜缝线固定术；
　　（4）虹膜缝线固定后房型IOL术；
　　（5）改良带钩型囊袋张力环联合折叠型后房IOL植入术。
　　马凡综合征患者属于晶状体悬韧带进行性病变，原则上应使用MCTR植入，以固定晶状体囊袋。与标准CTR相比，可更好地维持马凡综合征晶状体半脱位患者晶状体囊袋居中和人工晶状体囊袋内稳定性，并可避免进行性加重的晶状体悬韧带异常导致的术后人工晶状体明显脱位。同时可更好地抵抗晶状体囊袋纤维化、皱缩以及晶状体上皮细胞增生移行引起的CTR移位，更适用于年少患者。标准无缝合固定钩的CTR治疗马凡综合征晶状体的脱位，虽然可能取得较好的近期效果，但远期效果仍有待证实，一般不宜植入，以免引起远期囊袋-CTR-人工晶状体复合体偏位，甚至完全脱位于玻璃体腔，除非用聚丙烯缝线预先固定于标准CTR，再穿过晶状体囊袋赤道部固定于睫状沟，但手术中易发生晶状体囊袋撕裂，且CTR的受力可能不均，对术者技术要求较高，除特殊情况外，一般不推荐应用。
　　马凡综合征视网膜脱离的发生率为8％～25 、6％。晶状体半脱位患者，行传统晶状体摘除手术后，视网膜脱离的发生率更高，为19％～31％。发生原因多为不稳定的晶状体或手术导致对玻璃体基底部的牵拉，发生周边视网膜裂孔。术前、术后应仔细眼底检查及密切随访。
　　2 、相关辅助检查的意义
　　一般马凡综合征晶状体半脱位根据病史、症状及裂隙灯检查结果，即可诊断。超声生物显微镜或眼前节OCT检查：可辅助马凡综合征晶状体半脱位的诊断和治疗，提供比较具体和量化的结果如浅前房、虹膜晶状体接触、房角关闭、晶状体悬韧带的稀疏、拉长，晶状体半脱位的范围等。
　　二、处理方案及基本原则
　　1、非手术治疗：对晶状体尚透明、未引起严重并发症的晶状体半脱位可作密切随访。
　　晶体源性屈光不正可通过凸透镜或角膜接触镜矫正以获得部分有用视力。
　　2、手术治疗：
　　如晶状体脱位范围较大或无法完成前囊膜环形撕囊的患者，可行经睫状体平坦部/角巩膜缘晶状体切除联合前段玻璃体切割术，人工晶状体植入方式可选经巩膜固定后房型人工晶状体植入术、前房虹膜夹持型IOL植入术或周边虹膜缝线IOL固定术，术后需密切随访视网膜脱离等并发症发生。前房型人工晶状体植入因远期角膜内皮失代偿、继发性青光眼等并发症较多，不宜植入。对于晶状体脱位能完成前囊膜环形撕囊的患者，目前较为理想的手术方式是行晶状体吸除、MCTR和人工晶状体囊袋内植入术。术中可使用虹膜拉钩或囊袋拉钩稳定晶状体囊袋，使其居中；MCTR巩膜缝线固定，本术式最大的优点是尽量恢复晶状体囊袋的正常生理位置、不扰动玻璃体，减少玻璃体视网膜并发症的发生。
　　三 、鉴别诊断
　　（1）其他先天性晶状体半脱位：先天性晶状体半脱位一般分为单纯性晶状体半脱位、伴有眼部其他发育异常晶状体半脱位和伴有全身系统发育异常的晶状体半脱位。单纯性晶状体半脱位有较明显的遗传倾向，多为常染色体显性遗传，双眼对称发病，其发生原因尚不明确，但不伴有眼部其他发育异常或伴有全身系统发育异常。伴有眼部其他发育异常晶状体半脱位：常见有小球形晶状体、晶状体缺损、虹膜缺损或无虹膜症、瞳孔异位。
　　（2）其他伴有全身系统发育异常的晶状体半脱位：常见有马切山尼综合征（Weil-Marchesani综合征）、同型胱氨酸尿症。马切山尼综合征为染色体隐性遗传病，患者身材矮胖，胸、颈、指趾短粗，肌肉丰富而富于脂肪。心血管系统正常。眼部典型表现为小球形晶状体，晶状体脱位以鼻下方为主，常合并高度近视。同型胱氨酸尿症也为染色体隐性遗传病，患儿血中胱氨酸增多，随尿排出，称为高胱氨酸尿症。除马凡综合征表现外，常伴有骨质疏松和全身血栓形成趋势、智力缺陷、癫痫等。眼部表现为双侧对称性晶状体脱位，以鼻下方多见，可合并先天性白内障、视网膜脱离和无虹膜症等病变。
　　（3）外伤性晶状体半脱位：由于眼外伤尤其是钝挫伤引起的晶状体悬韧带断裂，从而导致晶状体脱位，一般患者有明确的外伤史，多为单侧，且常伴有外伤性白内障、房角后退、继发性青光眼或视网膜震荡伤等其他眼部的外伤病变。
　　（4）自发性晶状体半脱位：常由于眼部炎症或变性疾病引起的悬韧带薄弱或眼内病变引起的悬韧带机械性拉长。炎症见于眼内炎或全眼球炎，长期慢性虹膜睫状体炎；变性见于视网膜脱离、高度近视、过熟期白内障、假性囊膜剥脱综合征、铁或铜锈症；机械性拉长见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张也可见于其他眼内病变的牵拉或推拉如睫状体炎症粘连、PHPV、玻璃体条索、眼内肿瘤等。