1、引起巨幼红细胞性贫血 维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，均可引起巨幼红细胞性贫血、白细胞和血小板减少，以及食欲不振、腹胀、腹泻和舌炎等消化道症状。其中以舌炎最为突出，舌体发红，舌乳头萎缩，表面光滑，俗称 "牛肉舌 舌体发红，舌乳头萎缩，表面光滑，俗称 "牛肉舌"，有疼痛感。维生素B12缺乏常伴有神经系统的表现，如手脚无力、麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎的表现，后脊髓的亚急性或慢性关节变性，后者多见于恶性贫血，小儿和老年患者常出现精神症状，如无欲无求、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏可引起情绪变化，补充叶酸后消失。维生素B12的缺乏也可能影响中性粒细胞的功能。主要的临床类型有：
（1）营养性巨幼红细胞性贫血：叶酸缺乏是主要原因，在中国西北地区比较常见，主要在山西、陕西、河南等省。蛋白质。6个月至2岁的婴幼儿营养不良，特别是用羊奶和煮沸的牛奶喂养的婴幼儿，最常见的原因是母亲营养不良、孩子感染和维生素C的缺乏，而维生素C可以保护叶酸不被破坏。
（2）恶性贫血：自身免疫（毒性T淋巴细胞）破坏胃黏膜细胞，胃黏膜萎缩导致内源性因子缺乏和维生素B12吸收障碍。盛行于北欧的斯堪的纳维亚人。大多数病例发生在40岁以上，发病率随年龄增长而增加，但也有少数青少年形式的恶性贫血，后者可能与先天不足或内皮素异常和回肠粘膜受体缺陷有关。在大约90%的患者血清中发现壁细胞抗体，在60%的患者血清和胃液中发现内皮素抗体，在某些情况下还发现甲状腺抗体。恶性贫血可见于甲状腺功能亢进症、慢性恶性贫血可见于甲状腺功能亢进症、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、类风湿性关节炎等。胃镜检查显示胃粘膜明显萎缩，有大量淋巴细胞和浆细胞的炎症浸润。本病还与遗传有关，在患者家族中的发病率比一般人群高20倍。70%至95%的病例发生关节后侧索变性和周围神经病变，也可能在贫血之前发生。胃酸缺乏是显著的，注射组胺后仍无游离酸。
（3）药物性巨幼红细胞性贫血：这一组包括上述干扰叶酸或维生素B12吸收和利用的药物，以及抗代谢药物。药物性巨幼红细胞性贫血可分为两大类：一类是用叶酸或维生素B12治疗有效的人群，另一类是应用上述药物无效的人群。
2.导致胎儿神经管畸形 在一项随机和对照的临床试验中，显示在受孕前给予含叶酸的营养补充剂的干预对减少婴儿神经管畸形（脊柱裂和无脑畸形）的发生率是有效和显著的。另一项随机对照试验也显示，给曾经生过神经管畸形孩子的妇女服用大剂量叶酸（4mg/d），在她再次怀孕前服用，可以有效预防下一个孩子的神经管畸形。增加叶酸摄入量以预防神经管畸形的机制尚不清楚，但可以肯定的是，神经管畸形是由于遗传和营养因素的复杂相互作用造成的。
3.叶酸与宫内生长迟缓的关系 孕妇的叶酸水平与婴儿的出生体重有明显的相关性，有报道称孕妇在第三个月的血清和红细胞叶酸水平（特别是红细胞叶酸水平）可以作为新生儿出生体重的预测指标。同时产妇的叶酸水平与流产和早产的发生率有关，叶酸水平高则发生率低。
4.叶酸与心血管疾病 叶酸形成N5-甲基THFA，然后将甲基转移到高半胱氨酸，合成蛋氨酸。当叶酸缺乏时蛋氨酸合成受阻，血液中的高半胱氨酸就会增加。高浓度的同型半胱氨酸会损害血管内皮细胞，并激活血小板的粘附和聚集，使其成为心血管疾病的危险因素。摄入足够的叶酸对心血管疾病的发展有预防作用。
