临床特点：典型的库欣综合征的症状体征，包括满月脸、水牛背、多血质、紫纹、多毛、高血压、向心性肥胖等；其次表现为原发性闭经或第二性征减退和发育迟缓。儿童库欣病容易被误诊，游离的胰岛素样生长因子（IGF-1）水平下降和/或皮质醇对生长周期的直接负反馈作用造成患儿发病初期相当长的时间内仅仅表现为发育迟缓，患儿往往被怀疑是侏儒症或仅针对身材矮小而就诊。随着病情发展表现为糖代谢紊乱（但糖尿病并不常见）。体内过量的雄激素可以引起痤疮和多毛，或在10岁以下儿童引起性早熟。儿童库欣病可以出现有别于成人的神经精神症状，常常表现为强迫症或在学校中的表现欲极强。
鉴别诊断：儿童库欣病需要与肾上腺肿瘤，异位ACTH分泌肿瘤（儿童罕见），异位CRH分泌肿瘤等鉴别。
诊断：对于怀疑儿童库欣病的患者，标准的诊断程序包括血皮质醇节律和ACTH，测定24小时尿游离皮质醇，大、小地塞米松抑制实验；蝶鞍增强或动态增强MRI。由于ACTH分泌性垂体腺瘤多为微小腺瘤，有时即使是高分辨率MRI也无法发现肿瘤，此时对该病的诊断则依赖于临床和内分泌检查。
治疗：经鼻蝶垂体腺瘤切除是治疗儿童库欣病的首选方法，术后治愈率为60％。成功的手术后一般会伴随肾上腺功能低下，患者需要糖皮质激素替代治疗半年－1年。随着皮质醇水平的正常化，患儿会正常发育。一般来说，治愈后孩子的身高会低于同龄孩子，少数能达到同龄孩子的水平。
