足部畸形如何外科治療？

　　Charcot-Marei-Tooth病（CTM病）是一種遺傳性、進行性神經性肌萎縮綜合症。1886年最早由法國兩位神經病學家Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及一位英國學者Howard Henry Tooth首先在臨床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50％以上患者為CTM病，成為高弓足最常見的原因。過去常被稱為腓骨肌萎縮症、遺傳性腓骨肌萎縮症、神經性肌萎縮症等。但此病的病變不僅僅侷限於腓骨肌，足的內在肌和上肢肌肉也常受累及。腓骨肌萎縮症並不準確。在國外文獻中現常稱為遺傳性運動和感覺神經性疾病(hereditary motor-sensory neuropathies, HMSNs)。國外文獻報道其發病率為10-40 /10萬。臨床主要特徵是四肢遠端進行性肌無力和萎縮伴感覺障礙。
　　一、病因及病理：CMT病是一種遺傳性單基因突變造成的神經系統疾病。它的發生與特定基因變異有著密切關係。現已確定了30多個與CTM相關的基因。此外，其遺傳形式也多種多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳， X連鎖顯性遺傳 ，X連鎖隱性遺傳等。
　　CTM足部畸形的發生是由於外周神經病變引起的足部肌力的不平衡所致。腓骨短肌腱無力，使其相對有力拮抗肌脛後肌牽拉足內翻；脛前肌無力致使其相對有力拮抗肌腓骨長肌引起第1蹠骨蹠屈畸形，引起內側縱弓加大，久而久之，發生前足外翻、內收和蹠腱膜攣縮。由於足負重的“三角架結構”的改變，前足外翻畸形引起代償性後足內翻。脛前肌無力使小腿三頭肌引起足下垂。足內在肌的的無力使相對有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形。
　　二、分型。根據臨床和電生理特徵, 可將CMT分為5型:
　　（1） CMT1型 (脫髓鞘型)： 為常染色體顯性遺傳。起病較早, 超過3/4 病例在20歲前起病。高弓足的發生率在兒童為20％，而青壯年可達67％。神經傳導速度減慢(正中神經運動傳導速度< 38 m / s) 。神經活檢示廣泛的節段性脫髓鞘和髓鞘增生形成“洋蔥頭”樣結構。此型佔CTM病的50％。
　　（2）CMT2 型(軸突型) ：遺傳形式不清楚。發病晚，半數於20歲後起病，神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經運動傳導速度> 38 m / s) 。感覺損害較輕。神經活檢示軸索變性,而極少有脫髓鞘改變。此型佔CTM病的20％。
　　（3）CTM3型：Dejerine-Sottas綜合症。為隱性遺傳，很少見。常在嬰兒期發病。常有脊柱畸形、共濟失調、嚴重的感覺障礙。
　　（4）CTM4型：常染色體隱性遺傳。很少見。
　　（5）CTM-X：是一種X染色體連鎖遺傳形式。男性多見。約佔CTM 病的10％20％。
　　三、臨床表現
　　（一）臨床特點：
　　（1）家族史。Nagai通過神經傳導速度檢測、基因檢查等方法調查了門診148例雙側高弓內翻足患兒的診斷情況。如果不計有無家族史，116例（78％）診斷為CTM病。而在具有家族史的患兒中診斷上升為91％。國內張付峰報道病例110例，6316％具有家族史。
　　（2）在兒童期至青少年發病。
　　（3）國內報告的發病率為1 /2 500～1 /10 000。
　　（4）男性多於女性,本組男女之比為2.03 ∶1。
　　（5）對稱性下肢遠端肌無力與肌萎縮。
　　（6）雙下肢呈倒立酒瓶狀,或稱鶴立腿。
　　（7）部分患者可有雙上肢遠端的肌萎縮。
　　（8）無或僅有輕微的感覺障礙，四肢末端可出現末梢型感覺障礙和一系列自主神經功能障礙。
　　（9）高弓足、脊柱畸形、馬蹄內翻足。陳嶸,梁秀齡1996總結國內已報道338例CTM病，發現 I 型105例中高弓足佔72例（85.7％），II型15例高弓足7例 (46. 7％)。
　　（二）臨床檢查
　　（１）柔軟性畸形還是僵硬性畸形？柔軟性畸形具有正常或大部分正常的關節活動。還應該檢查足踝部各個肌肉的力量。CTM病腓骨短肌和脛前肌常最先受累。而脛後肌最後受累及。
　　Fenton發現在CTM病中肌肉受到影響的幾率：腓骨短肌81％，脛前肌81％，伸趾長肌83％，伸拇長肌91％，第3腓骨肌100％，腓骨長肌42％，脛後肌20％。
　　（２）足趾畸形：拇趾常有錘狀趾，其他外側足趾常有爪形趾畸形。確定足趾畸形是可復的還是僵硬性畸形？
　　（３）前足畸形：糾正後足內翻後，前足常表現出外翻畸形或第１蹠骨蹠屈畸形。此外全蹠骨蹠屈可形成高弓足。
　　（４）中足畸形：跗骨蹠屈。
　　（５）後足畸形：後足常有內翻畸形和高弓畸形（跟骨傾斜角＞30°）。採用Coleman外側木塊試驗可鑑別後足內翻是否由於前足外翻引起。即或足內翻能否被糾正。前足置於外翻位後，後足內翻予以糾正，稱為前足源性後足內翻。後足高弓多為假性高弓，即是前足蹠屈畸形的一種代償現象。
　　（６）伸肌無力性足下垂。脛前肌和伸肌腱無力。
　　（７）跟腱或腓腸肌攣縮。
　　（8）感覺情況。
　　四、輔助檢查：常規足踝部負重位正側位檢查。測量Meary角、跟骨傾斜角，Hibbs角等。觀察關節有無脫位和退變。根據情況選用其他檢查（1）肌電圖 （2）基因檢測（3）肌肉活檢 （4）MRI。
　　五、手術治療：
　　由於CTM病依病情不同，可有多種表現。手術重建的原則是糾正所有的畸形，建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的復發。應根據患者的具體情況制定個性化治療方案。受限要區分柔韌性畸形和僵硬性畸形，此外其他還要考慮患者年齡、預後、肌力、患者的期望值等。如柔韌性畸形應儘可能保留關節，而僵硬性畸形可能需要融合關節。但患者如果小於12歲，無論僵硬與否，均應儘可能保留關節。如果肌力均在4級以下，不能行肌腱移位術，雖然為柔軟性畸形，亦應融合關節。術前應和患者充分溝通，本病可能繼續進展，手術結果隨時間會有改變。
　　（一）軟組織平衡手術：
　　蹠腱膜延長或切斷。
　　跟腱或腓腸肌腱延長。
　　伸肌腱延長或切斷，或向近端移位。
　　腓骨長肌腱移位至腓骨短肌腱。
　　脛後肌腱移位移位至足背。
　　屈趾肌腱移位治療爪形趾（Girdlestone-Taylor手術）。
　　（二）骨性手術：
　　趾間關節融合。
　　蹠骨背伸截骨。
　　中跗關節截骨：Japas截骨術，Cole截骨術。
　　跟骨截骨：Dwyer截骨術，跟骨外移截骨術。
　　三關節融合術。
　　脛距跟融合術。
　　（三）手術方式選擇
　　（１）柔軟性畸形的處理
　　如果仍有部分肌力，應儘可能保留關節活動。如果肌力基本喪失或關節已有退變，需要行關節融合手術，以穩定關節。
　　此類患者常有前足內翻或第一蹠骨蹠屈畸形。後足內翻畸形。一般需要行蹠腱膜延長或切斷。早期患者腓骨長肌腱有力者，形腓骨長肌腱移位至腓骨短肌腱，以消除畸形力量，增加足的外翻力。第一蹠骨蹠屈者行第一蹠骨基底部背側閉合截骨以抬高第一蹠骨頭。對於前足內翻患者，可能需要行第一、二、三蹠骨背伸截骨。
　　如果前足內收明顯，可以行中跗關節截骨。如果拇趾有僵硬性錘狀趾，需要加做Jones手術，即融合趾間關節，伸拇長肌腱移位於第一蹠骨近端。對於後足不能糾正的內翻畸形行跟骨截骨。
　　（2）足趾畸形的處理
　　可分為蹠趾關節和趾間關節的處理。趾間關節屈曲畸形可行趾間關節融合。對於蹠趾關節背伸畸形，除非是特別輕的畸形，單純伸肌腱延長效果不佳。蹠趾關節可復畸形者，行伸肌腱延長，背側關節囊切除，蹠板鬆解。Girdlestone-Taylor手術。完全背側僵硬性脫位，需要短縮蹠骨。
　　（3）伸肌無力性足下垂的處理。脛後肌腱移位到第一或第二楔骨。如果脛前肌力量基本正常，而其他伸肌無力，此時可引起足的內翻，需要行脛前肌腱外移。
　　（4）跟腱或腓腸肌攣縮。跟腱或腓腸肌攣縮延長。
　　（5）中足僵硬性畸形的處理
　　蹠楔關節融合術，中跗關節截骨術（Japas、Cole、Jahss截骨術）
　　（6）後足畸形的處理
　　柔韌性畸形：前足手術。
　　僵硬性畸形：三關節融合術或脛距跟融合術。嚴重畸形使用外固定器逐步矯正畸形結合關節融合可避免一次矯形手術引起的併發症。