共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調,眼、皮膚毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染為特點的神經皮膚綜合徵。女孩發病較男孩多。
本病最明顯的改變是球結膜血管擴張,以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張,其次是面部、耳及頸部皮膚毛細血管擴張。有時皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。
神經系統症狀最早表現為小腦共濟失調,開始表現在走路時,生後18~24個月開始出現症狀,也有晚到5歲後才開始起病,病兒出現運動不協調、走路步態不穩、用手指鼻不準確等,到12~15歲發展到完全不能走路。隨著病程進展,智力逐漸減退。
本病患兒常有反覆上呼吸道感染史,或肺炎、鼻竇炎反覆發作。查血免疫球蛋白(lga)減少。
治療本病主要是針對共濟失調進行醫療體育訓練,重點訓練走步。
在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱為共濟失調。