發布於 2023-09-27 22:59

  共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調,眼、皮膚毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染為特點的神經皮膚綜合徵。女孩發病較男孩多。

  本病最明顯的改變是球結膜血管擴張,以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張,其次是面部、耳及頸部皮膚毛細血管擴張。有時皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。

  神經系統症狀最早表現為小腦共濟失調,開始表現在走路時,生後18~24個月開始出現症狀,也有晚到5歲後才開始起病,病兒出現運動不協調、走路步態不穩、用手指鼻不準確等,到12~15歲發展到完全不能走路。隨著病程進展,智力逐漸減退。

  本病患兒常有反覆上呼吸道感染史,或肺炎、鼻竇炎反覆發作。查血免疫球蛋白(lga)減少。

  治療本病主要是針對共濟失調進行醫療體育訓練,重點訓練走步。

  在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱為共濟失調。

遺傳性肢體共濟失調有的治嗎相關文章
共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痺所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用症。共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成,並有賴於神經系統的協調和平衡。共濟失調的病因很多,
發布於 2024-02-03 09:52
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遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病:共濟失調,遺傳基礎,小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦,特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節,這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
發布於 2023-10-20 01:11
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1.friedreich型共濟失調目前無特效治療,輕症病人可用支持療法和功能訓練矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見 2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療對症治療可緩解症狀。 (1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀毒扁豆鹼或胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)促進乙酰膽鹼合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、
發布於 2023-11-25 07:40
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是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調,兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發病在25~55歲,一般無眼球震顫。爾後
發布於 2023-11-25 07:20
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遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調,兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發病在25~55歲,
發布於 2024-06-29 09:17
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1、豬腦枸髓湯,配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。製法:將豬腦豬髓洗淨,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食。 2、雙耳燉豬腦,配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。製法:將黑木耳白木耳發開洗淨,豬腦洗淨同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龍眼雞丁,配料:胡桃仁元肉各10克、雞
發布於 2024-06-29 09:30
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一、病史 1、共濟失調注意起病急緩及病程,一般急性起病的共濟失調並且呈發作性,以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急,短時間內惡化者,經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急,並且迅速惡化者,有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。
發布於 2023-09-27 23:06
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共濟失調通過患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚.動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“Z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。睡覺有時為不停震顫。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以
發布於 2023-09-27 22:39
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1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動,從而提高學習和記憶能力。 2、全麥製品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1),對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。 3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一,而蛋黃除富含卵磷脂外,還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等,對腦癱患者的大腦發育有益。 4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為
發布於 2023-11-25 07:46
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為了增加持續的肌肉活動和本體感覺的輸入,要在有抵抗的情況下,幫助獲得正確對線和運動模式。 各種姿勢反應不僅是自然的生理反應,而且也是可預料的。 從一個穩定的支撐基礎開始。為了使患兒對運動有充分的本體感覺處理時間,重心應當小心的逐級轉移,並伴有一致的感覺輸入。姿勢的不安全感會比較明顯。 注意患者的視覺注視,選擇適當的位置來引導患兒。 在允許的情況下,縮小支持基礎。這樣將增加持續的肌肉活動並使重心移
發布於 2024-06-29 09:43
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