發布於 2023-09-27 22:59

  共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調,眼、皮膚毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染為特點的神經皮膚綜合徵。女孩發病較男孩多。

  本病最明顯的改變是球結膜血管擴張,以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張,其次是面部、耳及頸部皮膚毛細血管擴張。有時皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。

  神經系統症狀最早表現為小腦共濟失調,開始表現在走路時,生後18~24個月開始出現症狀,也有晚到5歲後才開始起病,病兒出現運動不協調、走路步態不穩、用手指鼻不準確等,到12~15歲發展到完全不能走路。隨著病程進展,智力逐漸減退。

  本病患兒常有反覆上呼吸道感染史,或肺炎、鼻竇炎反覆發作。查血免疫球蛋白(lga)減少。

  治療本病主要是針對共濟失調進行醫療體育訓練,重點訓練走步。

  在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱為共濟失調。

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共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痺所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用症。共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成,並有賴於神經系統的協調和平衡。共濟失調的病因很多,
發布於 2024-02-03 09:52
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遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病:共濟失調,遺傳基礎,小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦,特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節,這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
發布於 2023-10-20 01:11
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遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調,兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發病在25~55歲,
發布於 2024-06-29 09:17
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是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調,是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病,故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調,兩型均是常染色體顯性遺傳,SangerBrown型發病年齡較輕(11~45歲),有眼球震顫;Marie型發病在25~55歲,一般無眼球震顫。爾後
發布於 2023-11-25 07:20
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共濟失調容易與哪些疾病混淆? (一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症 為最常見的一類遺傳性共濟失調,通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現:青年期發病,緩慢發展,最早症狀步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態。閉目難立徵陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經系統檢查發現: ①
發布於 2023-09-27 22:46
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共濟失調能治好嗎?        全部症狀:我媽媽得了共濟失調,平時走路相當不穩,現在慢慢的口齒也不清晰了,不知道這病要怎麼治,麻煩專家們給我們答案好嗎?真的非常著急,看著母親這樣一天天的衰老下去 發病時間及原因:發病到現在有二年多了        因不能面診,醫生的建議僅供參考 你好,共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的
發布於 2023-10-20 01:25
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一、病史 1、共濟失調注意起病急緩及病程,一般急性起病的共濟失調並且呈發作性,以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急,短時間內惡化者,經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急,並且迅速惡化者,有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。
發布於 2023-09-27 23:06
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遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型,是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳,如果家族中父母親有一方患有此疾病,子女遺傳到的概率是50%。因此,有此種家庭情況的患者要及早預防。 一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常,引起共濟失調。 二、婚前檢查。 三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。 四、病程中應加
發布於 2023-11-22 08:56
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小腦性共濟失調的鑑別診斷: ①軀幹共濟失調(姿勢性小腦性共濟失調):主要表現為患者的步態和姿勢(站立和坐時)平衡障礙,如站立不穩、起坐不穩、行走不穩、Romberg徵(睜眼、閉眼)陽性(不穩),上肢共濟失調不明、顯,眼球震顫常無。定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害。可見於ADCAⅢ型,共濟失調毛細血管擴張症等。 ②四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調):主要表現為患者的肢體完成各項動作的
發布於 2024-08-30 11:46
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共濟失調通過患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、係扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚.動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“Z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。睡覺有時為不停震顫。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以
發布於 2023-09-27 22:39
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