黏多糖貯積症Ⅰ型的治療方法

　　一、治療

　　目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善症狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。

　　二、預後

　　本型為進行性，4歲開始嚴重衰退，常在10歲前死亡。死亡年齡較其他類型黏多糖貯積症早，死因多為心功能不全。

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黏多糖貯積症是如何分型的？

黏多糖貯積症（mucopolysaccharidosis,MPS）是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶體內累積的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，粘多病可分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（無Ⅴ及Ⅷ型）。由於各型的治療和預後不同，為進一步指導臨床治療和產前診斷，我們開展了臨床疑似黏多糖貯積症患者的常見酶學分型。從2006年8月至2007年10月，小兒內分泌遺傳代謝病門診共接

發布於 2023-03-03 12:51

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黏多糖貯積症Ⅰ型是怎麼引起的

一、發病原因本病病因是常染色體隱性遺傳。二、發病機制 1、本病發病機制：為常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，從而使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積，並隨尿排出體外。從尿中排出的2種黏多糖是硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖側鏈上都有艾杜糖醛酸。 2、病理：本型的病理改變幾乎可涉及到體內的每個器官和組織，其中

發布於 2023-11-01 11:15

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粘多糖貯積症的檢查

粘多糖貯積症是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從餘例，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 1.甲苯胺藍定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中後

發布於 2023-11-01 11:29

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粘多糖貯積症如何預後

1.黏多糖貯積症Ⅰ型患者病變呈進行性發展，常於15歲左右因心臟病變及呼吸道反覆感染而死亡。因環樞半脫位，而壓迫背髓或背膜，引起顱壓升高，甚至危及生命。存活患者均有骨關節功能障礙，並可早發關節退變。 2.黏多糖貯積症Ⅱ型患者存活較長，一般可存活20～30年，病變為進行性發展，病人因心臟、呼吸系統嚴重受累死亡。 3.黏多糖貯積症Ⅲ型本病有進行性智力減退，骨骼改變常在兒童期可修復，甚至在骨骺融合後可完

發布於 2023-11-01 11:35

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粘多糖貯積症如何預防呢

一般來說，未治療的患者輕型者壽命較長，重型預後差，如Ⅰ型重型患者多在10歲以內死亡，Ⅱ型重型的患者壽命也在10餘歲左右。有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當中，預計隨著技術的成熟經驗及倫理學的完善，該病也將會通過新生兒篩查手段得到發病前診斷，以及明顯症狀顯現前治療。除了Ⅱ型外，粘多糖貯積症都是常染色體隱性遺傳病。許多家長在被告知孩子得

發布於 2023-03-03 12:56

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粘多糖貯積症如何治療好呢

1、造血幹細胞移植：這是針對粘多糖貯積症的特異性治療，起源於上世紀80年代。造血幹細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率，大概是70％左右。目前的共識是對於Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進行造血幹細胞移植，能改變疾病的自然進程，促進身高的增加，改善多臟器的貯積症狀，特別是神經系統的受益大，但對已經發生的心臟瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時間的進展，造血幹細胞可能會逐漸被排除掉。以

發布於 2023-03-03 13:01

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粘多糖貯積症主要有哪些表現呢

經典型的患者，以Ⅰ型為例：1、粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻樑低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭髮濃密粗糙，髮際線低。2、角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。上海新華醫院兒童內分泌科張惠文3、關節僵硬：累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出

發布於 2023-03-03 12:46

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粘多糖貯積症要做哪些檢查呢

1、尿液粘多糖定量和電泳：標本最好用晨尿，可以發現粘多糖量增加，每一型對應有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現假陰性的現象。上海新華醫院兒童內分泌科張惠文2、X線片：正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖

發布於 2023-03-03 13:06

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粘多糖貯積症會出現哪些不好的表現

經典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻樑低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭髮濃密粗糙，髮際線低。 2.角膜混濁隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。 3.關節僵硬累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限;手關節受累，顯示出“爪形手”的特徵。 4.

發布於 2023-11-01 11:42

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大豆異黃酮可以治療粘多糖貯積病3型嗎

大豆異黃酮用於治療粘多糖貯積病3型的歷史1、首先是在細胞水平以及動物模型水平發現大豆異黃酮能降低細胞內粘多糖的水平；2、臨床上，首先發現低劑量（5-15mg/kg/day）對部分患者有效，表現在頭髮色澤，智力語言的發育有明顯進步；3、生產出純化的大豆異黃酮；4、發現大劑量（150mg/kg/day）純化大豆異黃酮對兒童是安全的；5、由於某些症狀得不到改善，提出更大劑量（150mg/kg/day）

發布於 2023-03-03 11:46

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