經典型的患者，以Ⅰ型為例：
1.粗糙面容
頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻樑低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭髮濃密粗糙，髮際線低。
2.角膜混濁
隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。
3.關節僵硬
累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限;手關節受累，顯示出“爪形手”的特徵。
4.身材矮小
患者脖子短，脊柱後凸，2～3歲生長几乎停止。
5.肝脾增大
腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復後仍易復發。
6.智力落後
患者在1歲左右可能就表現有智力落後，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴重障礙。
7.心臟瓣膜病
大部分患者的心臟累及在疾病的後期，表現為瓣膜病，可導致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病變
常有慢性複發性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。
Ⅱ型經典型的患者症狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落後為主要的臨床表現;Ⅳ型患者腕關節是鬆弛的，胸廓向前突出，類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大，嚴重的表現為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。
