GER臨床表現複雜且缺乏特異性，僅憑臨床症狀有時難以與其他引起嘔吐的疾病相鑑別，即使足GER也難以區分是生理性或病理性。凡臨床發現不明原因反覆嘔吐、嚥下困難、反覆發作的慢性呼吸道感染、難治性哮喘、生長髮育遲緩、營養不良、貧血、反覆出現窒息、呼吸暫停等症狀時都應考慮到GER的可能，針對不同情況，選擇必要的輔助檢查以明確診斷。
診斷試驗
(一)內鏡
疑有GERD病人一般進行內鏡評價，主要有四個理由：①病人症狀不明朗或有預警症狀如出血、體重下降、吞嚥困難徵象，為了排除其他疾病或併發病;②有長期症狀的病人為了Barrett食管的篩選;③為了食管炎的診斷和其嚴重度的評估;④企圖直接內鏡治療和預防慢性化。如果發現糜爛性食管炎或Barrett食管，大部分GERD可通過內鏡得到診斷，雖然糜爛性食管炎也可由感染或藥物引起損傷所致。對GERD診斷內鏡缺乏可靠的敏感性，燒心病人內鏡檢查時僅30%~40%病人證實有黏膜破壞，提出嚴重食管炎的存在可指導治療且有助於預報對治療的反應、複發率和慢性化。研究證實，有嚴重食管炎病人用質子泵抑制劑治療可預防黏膜併發症，尤其是狹窄的發生。Savary millele GERD內鏡分級如下：
0級：為正常食管，無反流所致損害，齒狀線輪廓清楚，無脆性增加證據。
Ⅰ級：食管下端有小的縱形淺表糜爛或潰瘍。
Ⅱ級：食管炎顯示有早期融合，但未覆蓋整個環狀面。
Ⅲ級：整個環狀面呈糜爛及潰瘍，未見狹窄。
Ⅳ級：廣泛黏膜壞死及潰瘍，食管纖維化狹窄，疑食管或柱狀上皮化生。另外對內鏡陰性病人食管黏膜活檢病理改變有助於CERD的診斷。由於正常食管末端 2.5cm範圍黏膜的組織學多有輕度炎症，所以活檢樣本應在胃食管交界上方5~10cm處採取。反流症狀持續5年或更久的病人將考慮通過內鏡篩選 Barrett食管，如果看小到Barrett食管化生，病人不需要再用內鏡篩選，當篩選發現有Barrett食管，建議病人首選質子泵抑制劑治療，直至症狀消失、食管糜爛或潰瘍改變輕微。
非糜爛性反流病(nonerosive reflux disease，NERD)一般是指由食管酸反流引起GERD典型症狀>3個月，燒心症狀由生理性酸反流所致，而內鏡檢查陰性的GFRD病人。 NERD病例有不斷增加趨勢。80年代報告NERD為32%~50%，歐洲多個國家52個研究單位聯合報告NERD流行率為54.5%，且發現愛爾蘭和英國流行率高，分別為84%和63.4%。國內報告流行率為73.9%。French報告771例GERD，NERD佔81%，有典型GERD症狀者 74.4%，食管外症狀呼吸道I4%.耳、鼻、喉6.9%，非心原性胸痛4.7%。鑑於GERD時NERD病例數增加，因此內鏡診斷價值在逐漸減小。
(二)pH值監測
食管pH值監測的開展且對食管暴露酸量的判定使對GFRD的認識有很大提高。食管pH值監測是當前一個廣為應用的工具且常用於研究和臨床。pH值監測瞭解反流的病因和異常程度有助於肯定CERD診斷。24hpH值監測能很好的區別正常對照組和食管炎病人，pH值監測也用於提高GERD病人有食管外表現存在的可能性。但是pH值監測受到各種限制，所有證實食管炎病人，25%病人24hpH值監測在正常範圍內，正常對照組與有反流症狀病人比較也有很大的重疊。一般以pH值<4(正常食管pH為5.0~7.0)至少持續5~10s作為胃食管反流發生指標，現在國內多采用便攜式食管24h連續pH值監測。監測期間一般規定pH值<4持續5s或10s以上判定為有胃食管反流，一般採用6個參數，即：①總pH<4的時間百分率(%)(正常人為 1.2%~5%);②直立位pH<4的時間百分率(%);③臥位pH<4的時間百分率(%);④反流次數;⑤pH<4長於5 rrun的次數;⑥最長反流持續時間。有人認為正常人pH<4長於5min的次數大於3次，而反流發作最長時間大於9min即為病理性反流。 24hpH值監測表明，每天站立位有反流者食管炎較輕，夜間臥位有反流者食管炎較重，而白天、夜間均有反流者食管炎最重。
反流插入和症狀之間的相互關係對於決定症狀由反流引起是有幫助的。相互關係是通過統計學處理得出的。此相互關係可能決定於總酸暴露時間，嚴格的反流和症狀間隔時間尚不明瞭，多數作者認為出現間隔時間為2~5min。
反流和症狀之間相互關係是特別用於評價病人有不能解釋的胸痛。Hewson等指出60%不能解釋胸痛病人症狀指數陽性，幾乎半數症狀指數陽性病人 24hpH值參數正常。Singh等報告34例冠心病病人20例pH值監測症狀指數陽性，其中11例24hpH值監測參數正常，20例中15例用酸抑制劑治療胸痛消失或顯著改善。症狀和反流插入之間的相互關係在食管敏感相關的病人(即病人有反流症狀和正常內鏡而24h pH值監測上.也正常酸暴露)也有幫助。Shi等收集771例病人pH值監測結果，96例(12.5%)為正常食管酸暴露。
雙探針pH 監測是用一個探針(probe)置於食管下端括約肌上5cm，第2個探針置於近端食管或嚥下部，這個途徑有助於評價GFRD病人的食管外表現。有各種各樣耳鼻喉症狀的病人食管近端pH監測常有異常，如喉痛、聲嘶表現反流性喉炎或酸後喉炎病人，雙探針pH監測也用於檢查大多數有發作性喉痙攣的反流異常者，因有些病人有反流性咽炎而遠端食管總酸暴露時間正常，在評價哮喘或慢性咳嗽病人近端食管pH監測方面的重要性研究不多，無論如何pH監測在估計反流的食管外表現病人是有用的。
(三)放射線檢查
上消化道吞鋇檢查可提供食管蠕動情況，並可發現憩室、裂孔疝和腫瘤等病變;氣鋇雙重對比食管炎時可見黏膜粗糙、潰瘍等病變。為了評價GERD和它的併發病，用食管鋇造影和同位素檢查，鋇檢查在評價有吞嚥困難的GERD和準確地診斷裂孔疝、食管狹窄、食管環是極有價值，放射線檢查證實黏膜呈網狀改變可提出存在Barrett食管。但與pH值監測相比鋇檢查對GERD診斷的敏感性低，居於這個原因鋇檢查評價CERD病人受到有限應用。一個新近的研究發現同位親比24h pH值監測敏感，食管炎病人同位素檢查的敏感性50%，它可檢出胃緩衝成分的反流，如在餐後期，此發現提示同位素在特殊情況下可有助於估計胃的反流內容。
(四)挑撥試驗(Bernstein試驗)
為測定食管對酸敏感性的方法，患者取坐位，插入雙腔胃管至30cm處固定，先以100~120滴/min(6~7.5 ml)速度滴注生理鹽水10~30min作對照，如患者無特殊的不適，則換注0.1mol/L鹽酸10~30 min，如在滴酸過程中患者出現胸骨後疼痛、燒灼感時，則停止滴注，再換滴生理鹽水，症狀消失，如此可重複多次，如滴酸後不引起症狀為陰性;滴酸後訴胸骨後燒灼感及疼痛，提示食管炎;如鹽水和鹽酸滴入均陽性，則可能是高度敏感者。本試驗有15%的假陽性和假陰性。挑撥試驗對反流併發症有高度特異性，但敏感性低，不如pH值監測有價值。
(五)食管測壓
食管測壓限於用在可疑GERD的開始評價，LESP低於6mmHg尤其是接近0mmHg時，易發生反流。此外膈角的作用減弱也易發生反流。反流食管炎往往伴有LRS壓力降低(正常50~65mmHg)，LES鬆弛時間也較正常明顯延長(正常2~7s)，胃食管屏障壓(正常46~54mmHg)明顯降低，因此LFS低壓可作為GERD嚴重度的指標。近年發現CERD患者的反流易發生於一過性下食管括約肌鬆弛(TLESR)時。因為發現有些GERD病人LESP並不低。TLESR是指與吞嚥無關的一過性LES鬆弛，其持續時間達 10s以上。雖然TLESR也常發生於健康人，但很少發生反流。現已查明約50%以上NERD患者，其反流原因是頻繁發生的TLESR所致。NO和VIP 是促發TLESR的重要神經遞質，膈腳也參與TLESR的發生。
(六)試驗治療
試驗治療在GERD評價上是有吸引力的。奧美拉唑(Omeprazole)試驗開始用於1992年。1995年Schindlebeck等報告試驗陽性者75%症狀減輕，其中以奧美拉唑 40mg，一天2次最為敏感(83.3%)，所有治療病人pH監測平均酸度均有降低。Schenk等(1997)報告85例0或l級食管炎病人且與pH值監測結果作比較，用奧美拉唑40mg/d，用2周，結果對奧美拉唑反應敏感性和特異性與pH值監測價值相似。Johnsson等(1998)報告160例病人用奧美拉唑20mg，一天2次，1周，用於GERD診斷，與安慰劑作比較(對照組GERD診斷根據pH監測異常或Ⅱ°~Ⅲ°食管炎)，結果奧美拉唑應用組對CERD診斷有很高的敏感性(75%)和較低的特異性(55%)。Fass等(1998)報告敏感性78%，特異性85.7%，英國胃腸學會資料 (1999)報道，敏感性81%，特異性8S%。尤其是對pH監測(-)或內鏡(-)的病人若用試驗治療症狀改善時也可考慮GFRD的診斷。應當指出，單純試驗治療也可能造成誤診，如消化性潰瘍、卓-艾綜合徵用強酸抑制劑治療症狀也明顯減輕。目前臨床上普遍認為用質子泵抑制劑(PP1)試驗診斷反流病準確性高，臨床實用。最近美國胃腸學會推薦凡有典型GERD症狀的病人，在行內鏡檢查之前，應接受PPI治療。另一些專家推薦在大多數病例中，將PPI試驗放在24 h食管內pH值監測之前進行，或者用其作為替代試驗。
(七)食管鋇餐造影
為最古老無創傷性診斷GER、食管炎的傳統手段。鋇餐可顯示食管炎的徵象，如食管壁的潰瘍、狹窄，還能觀察食管的運動狀況、鋇劑的反流和程度。參考Stephen等提出的診斷標準，5分鐘內反流≥3次即為GER.反流程度可以分為：I級：反流至食管下端;Ⅱ級：反流至食管隆突以上，頸部食管以下IⅢ級：反流至頸部食管;Ⅳ級：有完全鬆弛賁門反流至頸部食管;V級：反流合併吸入氣管或肺。Ⅰ～Ⅲ級為輕度，Ⅳ級以上為重度。對嘔吐和吞嚥困難者，可排除GER以外的上消化道病變，如食管狹窄、賁門弛緩症等;但不能反映輕度食管黏膜的損害，僅適用於重度食管炎的診斷。
