1.顱內畸胎瘤顱內畸胎瘤主要發生在鞍上區和松果體區等中線區域，其影像學特徵有其顯著特點，可以作出初步診斷。(1)腰穿絕大多數患者腰穿測壓均有不同程度的壓力增高，腦脊液蛋白含量一般不高。
(2)顱腦X線平片多數顯示有顱內壓增高徵象，如發現有牙齒、小骨塊、鈣化影像，更有助於定性診斷。
(3)CT掃描CT平掃可見腫物形態不規則，結節狀及明顯分葉狀和密度不均的佔位性病變，通常有實性成分(高密度)、囊行(低密度)及鈣化和骨化等，多囊者較為常見。全部患者皆可見到脂肪成分，瘤內出血少見。有少數病例可見腦室內油脂狀液體隨體位變化而遊動(為畸胎瘤破潰入腦室所致)，畸胎瘤與惡性畸胎瘤在平掃CT很難區別，但後者囊變成分、鈣化和脂肪相對較少，實質部分較多。畸胎瘤良性者常已生長多年，腫物發現時通常較大，在松果體區者幾乎皆有不同程度的幕上腦室擴大。注藥後實性部分明顯強化，密度極不均勻，囊壁強化可呈多個環狀影。
(4)MRI檢查T1及T2像出現的信號極為混雜，但邊界較清楚，呈結節狀或分葉狀，良性畸胎瘤邊界無水腫(T2像顯示清楚的高信號)，如有周邊水腫，提示腫瘤為惡變成分或惡性畸胎瘤，腫瘤在注藥後瘤壁和實質部分明顯強化。
(5)腫瘤標誌物CEA可輕度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有該成分的混合型GCT患者AFP明顯升高。2.胃畸胎瘤
(1)X線檢查
①腹部平片在中上腹或全腹可見密度不均的增高陰影。邊界可不清，並將腸管擠向右前下方。包塊陰影內可見條狀骨樣或點狀沙粒樣鈣化影。
②鋇餐透視顯示胃體受壓變形，小腸向下方移位;胃內可見充盈缺損，亦可擴張，出現氣液平面和大量積液;或胃內造影劑沿著腫塊分佈，還可聚集於腫物的小葉間。
③鋇劑灌腸可見橫結腸，降結腸及乙狀結腸受壓向下移位，上腹部顯示巨大密影。
④腎盂靜脈造影顯示左腎盂向下移位，膀胱上緣可能出現壓跡。
(2)B超檢查呈現各種聲相圖，於左上腹橫掃可見腫物位於脾腎之間，邊界可清晰顯示，或不清。腫物可呈多房性分葉狀，其內部聲相可呈實性，多發性囊性，或混合性，還可能有鈣化灶顯示。
(3)CT檢查如果病變巨大，甚至佔據腹腔的4/5，則多個臟器受壓移位。病變的內部結構紊亂，密度不均，呈混合性密影，亦可為實性和囊性成分組成。
(4)胃鏡檢查甚少應用，僅可觀察胃腔內病變的大小及其表面的狀況，如出血，糜爛和淺表潰瘍等，在直視下進行活檢是其優勢，但對胃畸胎瘤的診斷幫助不大。
3.睪丸畸胎瘤B超對於判斷睪丸腫瘤的性質、大小、部位、腫瘤所佔睪丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價值。睪丸畸胎瘤B超表現為包塊邊界清楚、囊實性、包塊內有軟骨、不成熟的骨組織或鈣化等。成人睪丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白(AFP)水平與良、惡性相關。兒童睪丸畸胎瘤患者AFP水平處於與相應年齡段的正常範圍，但6個月內正常嬰兒血AFP水平差異較大，因此，對6個月內的嬰兒患者AFP水平的高低無明確的臨床提示意義。
4.卵巢畸胎瘤(1)血清甲胎蛋白(AFP)患者血清中AFP比卵巢卵黃囊瘤低，可能是因為未成熟畸胎瘤的內胚層組織也可分泌少量AFP，另一可能是生殖細胞惡性腫瘤有不少是混合類型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黃囊瘤成分，可合成微量AFP。
(2)神經細胞特異性烯醇化酶(NSE)卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神經細胞，有時血清內可測出NSE，對本病的診斷有參考意義。
(3)其他B超、CT、MRI、腹腔鏡、組織病理學檢查。
5.骶尾部畸胎(1)實驗室檢查血液AFP(甲胎蛋白)檢查陽性率高，有細菌感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高。(2)其他輔助檢查X線平片可見腫瘤內有骨、牙陰影。側位像可見骶尾部有腫物影。鋇灌腸可見直腸向前方彎曲。靜脈腎盂造影有助於明確腫瘤的範圍和部位有無轉移，需做胸部、骨骼的X線攝影檢查。
