真性紅細胞增多症屬骨髓增殖性疾病，以紅系增生為主，除紅細胞、血紅蛋白、白細胞和血小板增多外;紅細胞容量和血液粘滯度亦增高。皮膚紅紫、肝脾腫大以及血管性與神經性症狀是臨床主要特點。個別病例後期可演變為急性白血病，併發症可見出血、血栓形成和栓塞，常是主要死因。
臨床表現：
1、一般症狀
1.1發病：起病多隱匿，常由頭痛、頭暈、乏力、耳鳴等起病，部分病人因無特異症狀，在體檢時方偶被發現。
1.2一般表現：有皮膚粘膜呈暗紅色，鼻尖、口唇、耳、頰、肢端呈紫紺，結膜充血，外觀如酒醉，皮膚搔癢，並有溼疹等。
2、特異性症狀
2.1 神經精神系統：頭痛最常見，此外可有頭暈、耳鳴、失眠、暈厥、癱瘓、肌陣攣、舞蹈病、癲癇大發作、視覺障礙、一過性失明、複視、眼肌麻痺等。精神症狀可有抑鬱、幻覺、健忘等。
2.2 栓塞與血栓形成：較多見，常見四肢、腦、腸繫膜和冠狀動脈，產生癱瘓、急腹痛、心肌梗塞等，此外，尚可引起肺、脾、肝等處靜脈和門靜脈血栓形成。
2.3 出血與貧血：齒齦出血多見，還有鼻衄、皮膚出血點和淤斑等。晚期可出現貧血。
2.4 消化性潰瘍：消化性潰瘍的發病率明顯增高，且合併出血者多見。
2.5 肝脾腫大：約半數患者肝腫大，部分合並肝硬化。脾大約佔75％～90％，為中或重度腫大、質硬。
2.6 痛風：痛風或尿酸結石見於少數患者。
真紅西醫治療現狀：
本病存活時間長短與許多因素如年齡、病期及有無併發症等有關，尤其是與治療方法密切相關。常用方法：靜脈放血、放射核素32P、骨髓抑制性藥物、干擾素、阿那格雷及對症治療。這些方法各有優缺點：
1.1 靜脈放血簡單且療效迅速，但不能抑制骨髓增生，也不能緩解頑固的皮膚瘙癢及痛風發作。年老及有心、腦血管疾病或血栓史者，放血應慎重。
1.2 放射核素32P通過釋放p射線，直接阻止骨髓造血細胞核分裂，抑制造血功能。治療的緩解率高，療效可持續半年至數年。缺點為如劑量掌握不當，過大可抑制骨髓造血，其次為治療後急性白血病和非造血系統腫瘤發生率提高。
1.3 骨髓抑制性藥物可選用羥基脲、白消安、苯丁酸氮芥、環磷酰胺、三尖杉酯鹼等。有效率為80％-85％，適用於血細胞顯著增多，皮膚瘙癢、痛風、腎結石等經其他治療無效者。缺點是可發生骨髓抑制及遠期急性白血病。
1.4 干擾素：可以改善臨床表現，減輕骨髓纖維化，化療劑量也可相應減少。缺點是起效慢，宜用在應用其他治療，血象明顯好轉之後，且療程長，副作用大，費用相對較高。
1.5 對症治療：有高尿酸血癥應口服別嘌呤醇及鹼性藥物，並多飲水利尿。瘙癢者用西咪替丁，賽庚定等。紅斑性肢痛可用小劑量阿司匹林，阿那格雷用於真紅伴有血小板增多，而用羥基脲不能控制的病人。
1.6 靶向治療：自2005年報道JAK2V617F突變發生於慢性骨髓增殖性疾病以來，這一發現改變了MPD的分類和診斷，在2008年修訂的WHO分類系統中，有無JAK2突變成為MPD主要的診斷指標。研究證明JAK2突變存在於幾乎所有的PV患者，此發現為真紅的治療提供了新的作用靶點，高效低毒的靶向治療藥物或許在不久的將來成為治療真紅的首選，但這些藥物目前尚處實驗室或臨床試驗階段，真正應用於臨床治療尚待時日，且價格昂貴。而祖國醫學通過辨證分析，在真紅的治療中以其改善症狀明顯，副作用小，越來越顯示出其獨特的優勢。
