遺傳性球形紅細胞增多症是由紅細胞膜先天性代謝缺陷所引起的溶血性貧血。是兒童常見的幾個先天性溶血性貧血病中的一個本病大多數是常染色體顯性遺傳，少數是常染色體隱性遺傳。正常紅細胞呈雙凹圓盤狀，很像我們平時所吃的圓大餅的形狀。但在紅細胞膜出現代謝異常，這些細胞就會呈球形，而這些球形紅細胞就會在脾臟，肝臟被破壞，其中脾臟是球形紅細胞被破壞的主要場所。
臨床表現
有此病的患兒，一般都有三個症狀。貧血 這些不正常的球形紅細胞在脾臟等臟器被破壞，當被破壞的紅細胞不能得到及時補充時，就會出現貧血，表現面色蒼白，乏力等。黃疸 被破壞的紅細胞所產生的膽紅素如不被及時處理，就會出現黃疸，表現眼睛鞏膜黃染，膚色黃染，尿黃等。脾腫大 紅細胞在脾臟被破壞，及其它因素，造成脾腫大，在左肋下可觸摸到。因而貧血，黃疸，脾腫大這三個症狀，被稱之為遺傳性球形紅細胞增多症的三聯症。
在臨床上，患該病的小兒，根據貧血輕重，一般有二種類型。
中至重度貧血 這部分小兒，往往在出生1～2天后（新生兒早期），即出現紅細胞被嚴重破壞，表現程度不等的貧血，有時貧血嚴重，需要輸血。因紅細胞被破壞多，膽紅素升高，再加上新生兒早期本身伴有黃疸，因此這類新生兒，黃疸嚴重，往往需要照藍光等，進行退黃治療。這類患兒往往在新生兒後，存在中至重度貧血，在嬰兒期就要開始適時輸血，糾正嚴重貧血。
輕至中度貧血 這部分小兒，新生兒期貧血輕，不出現嚴重黃疸。家長有時會忽略。有時在嬰兒後期，或幼兒期，或學齡前期才發現此病。這類患兒往往呈輕至中度貧血，一般不需要輸血。
這二類小兒在成長過程中，一般都伴有輕重不等的黃疸，貧血不嚴重小兒，可呈間歇性黃疸。他們隨年齡增長，脾臟也逐漸腫大。但在新生兒即出現較重貧血，高黃疸的小兒，平時貧血也較嚴重，黃疸也較明顯，脾腫大也明顯。
另這些患兒在慢性病程中，有時常因感染、疲勞或情緒緊張等因素，誘發“溶血危象”，此時，貧血和黃疸突然加重。也可出現“再生障礙危象”，此時，不僅紅細胞，血紅蛋白下降明顯，貧血加重，還會出現白細胞，血小板降低。
實驗室檢查
血常規檢查，見紅細胞，血紅蛋白降低。肝功能檢查，可見間接膽紅素升高。尿常規檢查，可見尿膽原陽性。另外可見其它相關檢查異常，如網織紅細胞增高，結合珠蛋白降低，血乳酸脫氫酶增高，遊離血紅蛋白增高等。
另外該病還有2個比較特別的檢查，即紅細胞滲透脆性試驗和顯微鏡下紅細胞形態觀察。該病的大多數患兒紅細胞滲透脆性增加。顯微鏡下可見部分球形紅細胞。
診斷
目前該病的診斷，主要依據是顯微鏡下觀察到球形紅細胞10％以上，及結合上述的臨床表現和一些實驗室檢查，如比較特別的紅細胞滲透脆性增加。
但少部分患兒球形紅細胞數量不足10％，或球形紅細胞形態不明顯，使該病的診斷不宜明確。在臨床實踐中，有時會遇到這類小兒，尤其在嬰幼兒階段，球形紅細胞形態不明顯。但這些小兒往往在年齡增大後，球形紅細胞形態會逐步呈現出來。
基因檢測
這是一個新的該病的檢查方法，以瞭解患兒是否存在該病的致病基因，並有助於疾病診斷。如通過檢測發現患兒該病基因存在，結合患者的臨床表現，及實驗室檢查發現球形紅細胞>10％等，可進一步明確該病診斷。也可以對那些患兒，存在該病的臨床表現，及有關實驗室檢查陽性，但球形紅細胞數量發現不足10％，通過該病相關致病基因的發現，可用以協助診斷。另重要的是，在檢測患兒時，通過基因檢測，可明確是常見的常染色體顯性遺傳，還是少見的常染色體隱形遺傳。
一般而言，該病如為常染色體顯性遺傳，則貧血不重，多為輕至中度貧血。而該病如為常染色體隱形遺傳，則貧血往往嚴重。
目前該病的相關基因檢測，技術複雜，科技含量極高，約需2個月出報告，所以一般在專業的基因檢測機構進行檢測。一般在檢測患兒的致病基因時，建議同時檢測其父母的相關基因，以明確患兒異常基因與父母異常基因的關係。
治療
一旦確診該病，平時要注意防治感染，避免疲勞，避免情緒激動。適當補充葉酸。貧血重者，適時輸紅細胞。脾切除治療，對常染色體顯性遺傳者有顯著療效。但切脾應於5歲後進行，因過早切脾，與脾有關的免疫力會降低，對某些感染源，可能會導致嚴重感染。但若反覆發生“再生障礙危象”或重度貧血致生長髮育遲緩時，則手術年齡可提早。
