粒細胞缺乏與一般的白細胞減少表現完全不同，起病熱、出汗、周身不適。幾乎都在2-3天內發生嚴重感染。肺、泌尿系、口咽部和皮膚最易發生感染。黏膜可有壞死性潰瘍。由於介導炎症反應的粒細胞缺乏，所以感染時的體徵和症狀通常不明顯;如嚴重的肺炎在胸片上僅見輕微浸潤，亦無膿痰;嚴重的皮膚感染不致形成疥腫;腎盂腎炎不見膿尿等。感染容易迅速播散，進展為膿毒血癥,死亡率甚高。本症常見的病因是藥物反應，可有相關的病史。停用藥物經搶救治療，體溫恢復正常，外周血白細胞回升，表示病情好轉。
慢性特異性粒細胞減少症：系慢性粒細胞減少症中最常見的類型。以中青年女性較多見，無明確的特殊服藥史及化學品接觸史。臨床無症狀或有疲勞、低熱、盜汗或失眠等。周圍血細胞及骨髓塗片檢查均無特殊發現。
週期性粒細胞缺乏症：以反覆週期性粒細胞減少伴全身乏力、發熱及輕度感染為其特點，大多數病人於嬰兒期即起病，也可起病較晚。可累及家庭中幾個成員。發作期約4-14天，間歇期12-35天，症狀可完全消失。
家族性良性粒細胞減少症：系顯性常染色體遺傳性疾病，發病年齡較大，成間歇發作，粒細胞中度減少，過程良好。骨髓象粒系停滯於中幼和晚幼粒階段，可伴有低丙種球蛋白血癥。隨年齡增長，可自行緩解。
病人僅有中性粒細胞減少，無原發病亦無反覆感染者可統稱為良性粒細胞減少症，包括家族性、先天性和假性粒細胞減少症在內。
臨床表現以原發病為主。多數白細胞減少者病程常短暫，呈自限性，無明顯臨床症狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎等非特異性表現。中性粒細胞是人體抵禦感染的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床症狀主要是易有反覆的感染。患者發生感染的危險性與中性粒細胞計數、減少的時間和減少的速率直接相關。
