1.心電圖
心電軸右偏,不完全性或完全性右束支傳導阻滯,p波高大,右心室肥大。第一孔房間隔缺損心電軸左偏,p-r間期延長,可有左心室高電壓和左心室肥大。晚期出現心房纖顫。
2.胸部x線
繼發孔型房間隔缺損:肺紋增多,右房、右室增大,肺動脈段隆突,主動脈結較小;原發孔型房間隔缺損:肺紋增多,右心室增大,肺動脈段突出明顯。二尖瓣關閉不全明顯者左心室亦增大。
3.超聲心動圖
明確顯示缺損位置、大小、心房水平分流的血流信號,右心房、右心室擴大。
4.右心導管檢查
繼發孔型房間隔缺損:右心房平均血氧含量高出上、下腔靜脈平均血氧含量1.9容積%。肺動脈壓可有不同程度的升高;原發孔型房間隔缺損:心房水平有左向右分流,並可測定肺動脈壓。