血漿FSH、LH測定
特發性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎值可高於正常,常常不易判斷,需藉助於GnRH刺激試驗,亦稱黃體生成素釋放激素(LHRH)刺激試驗。一般採用靜脈注射Gnrh,按2.5μg/kg/最大劑量≤100μg),於注射前(基礎值)和注射後30、60、90及120分鐘分別採取測定血清LH 和 FSH,當HL峰值>15U/L(女),或>25U/L(男);LH/FSH峰值>0.7,LH峰值/基值>3時,可以認為其性腺軸功能已經啟動。
骨齡測定
根據手和腕部X線片評定骨齡,盤噸骨骼發育是否超前,性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。
B超檢查
選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發育情況;男孩注意睪丸、腎上腺皮質等部位,若盆腔B超顯示卵巢內可見多個≥4mm的卵泡;則為性早熟,若發現單個直徑>9mm的卵泡,則多為囊腫,若卵巢不大而子宮長度>3.5cm並見內膜增厚則多為外源性雄激素作用。
CT或MRI檢查
懷疑顱內腫瘤或腎上腺疾病所致者,應進行頭顱或腹部CT或MRI檢查。
其他檢查
根據患兒的臨床表現可進一步選擇其他檢查,如懷疑甲狀腺功能低下可測定T3、T4、TSH,性腺腫瘤睪酮和雌二醇濃度增高,先天性腎上腺皮質增生症患兒血17—羥孕酮(17—OHP)和尿17—酮類固醇(17—KS)明顯增高。