發布於 2022-09-25 06:50

也被稱為先天性卵巢發育不良綜合徵。它是由患兒缺乏一條X染色體引起的,該病見於女孩。發病率約為1/10,000的新生兒。一般表現為生長遲緩、毛髮濃密、後髮際線低、乳房間距寬、桶狀胸,在某些情況下會出現智力遲鈍或不同程度的先天性畸形,如先天性心臟病、腎臟畸形和骨骼畸形。兒童容易出現特發性高血壓、糖尿病和甲狀腺疾病,那些沒有嚴重疾病的兒童往往表現為生長遲緩。在青春期(12至13歲)沒有第二性徵:卵巢發育不良,女性外生殖器官年輕,沒有乳房發育,沒有月經等,引起家長的注意,並導致醫院就診。通過進行染色體檢查可以明確診斷。治療上的主要問題是解決孩子身材矮小的問題,可以從13-15歲開始用生長激素和雌激素治療,這樣可以促進第二性徵的發育,改善心理狀態。

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特納綜合徵(TS)是一種隻影響女孩和婦女的疾病,是由於完全缺乏或者部分缺乏第二條X染色體所引起的。特納綜合徵的女孩的典型特徵包括身材矮小,缺乏青春期的性發育如乳房不發育或乳房偏小。在活產女嬰中的發生率是1/2000~1/2500。大多數特納綜合徵在10歲―16歲才被診斷;其的體徵和症狀為學生長緩慢、與同齡人相比身材明顯矮小(不干預的話成年身高通常在140cm左右)、乳間距寬、多痣、乳房不發育(無
發布於 2023-01-21 15:16
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甚麼是特納綜合徵?特納綜合徵(TS)是一種隻影響女孩和婦女的疾病。患有特納綜合徵的女孩們都有相似的特徵,包括身材矮小,缺乏青春期的性發育及蹼頸。特納綜合徵影響2000至2500分之1的活產女嬰。大多數患有特納綜合徵的女孩可以期望過上健康,富有成效的和愉快的生活。特納綜合徵的體徵和症狀患有特納綜合徵的女孩和婦女可以有不同的體徵和症狀。每一個患有特納綜合徵的兒童有不同的身體和心理發展變化。嬰兒期(1
發布於 2023-01-21 15:01
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惠氏瑪特納專為計劃懷孕、懷孕期及產後婦女配製,提供23種維生素和礦物質,滿足媽媽寶寶對微量營養素的需求。惠氏瑪特納的特點有哪些?惠氏瑪特納所含營養素種類更全面,含量更豐富,有利於支持胎兒中樞神經系統,眼睛及體格發育。 功效特點: 1、配方專門為中國媽媽配設,是目前最適合的專業產品。 2、全面專業均衡補充營養,增加受孕機率。 3、消除孕婦水腫、便秘、抽筋等症狀。 4、維持血鈣、血糖的正常水平。 5
發布於 2023-10-23 15:45
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矮小患者中有一些是染色體缺失或畸形所致,既Turnersyndrome(特納氏綜合徵),特選一些知識進行科普,謝謝大家關注!1、構成人體最基本的板塊是甚麼呢?細胞就像是組成人體的磚塊,我們的器官和組織擁有數以萬計的這種磚塊,(如心臟、肌肉、骨骼、腎臟大腦、肝、脂肪)。細胞能夠傳送信息,然後告訴器官如何表現或實現功能,這樣它才能執行其特殊的工作。那麼誰又給細胞傳送它所需要表達的信息的呢?那就是儲存
發布於 2022-10-06 16:36
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1、特納女孩容易出現哪些骨骼異常?筆者在門診看過的特納女孩中,大多數並不是奔著特納綜合徵,而是因為身高問題來就診的,可見特納綜合症的骨骼異常中身材矮小有多麼普遍了。身高問題前文已介紹過此處不再贅述,那麼除此之外特納女孩們還會有甚麼骨骼異常?比較常見的有短頸、肘外翻、膝外翻和第四掌骨短等。不成比例的生長會引起許多特納女孩的肢體粗短,軀體寬、相對較大的手和腳。特納女孩楔形椎體,脊柱側彎和後凸的可能性
發布於 2022-10-06 17:46
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特納(Turner)綜合症又稱女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵,在新生女嬰中的發病率為1/2500,在自發流產胚胎中特納綜合徵發生率高達7.5%,在原發閉經患者中佔1/3。將近99%的特納胚胎在孕早期流產,在妊娠12-40周,宮內死亡率約為65%。特納綜合徵是由於性染色體數目或結構異常引起,典型的核型為45X,約佔55%,其餘導致特納綜合徵的核型包括45X/46XX、45X/46
發布於 2023-02-25 09:31
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患者:性腺發育不良(染色體45X0)從8歲起用金賽生長激素治療至今年年初,現在是16.5歲,身高151CM。但仍未使用雌性激素之類的藥物來促進第二性徵發育有個醫生建議現在停藥後讓她順其自然的長到骨骺閉合,再服用雌性激素類藥物。也有個醫生說要儘早治療,否則太大了就不好治療了。我很矛盾,想問一下田醫生我該怎麼辦?要如何治療?如何用藥?謝謝!雙手腕關節現已見8個骨化中心影,雙手諸掌指骨骨骺及尺磽骨遠端
發布於 2022-10-16 14:04
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患兒,女,11歲6月,於2007年2月26日在我院門診就診。一、接診時家長主訴:自幼身材矮小。二、病史詢問對於主訴身材矮小的患兒首先應當確定其是否為真正的矮小。如果患兒的身高低於同年齡同性別兒童身高的第3百分位線,則需要對其生長激素和甲狀腺功能等進行檢查。而對於女性患兒,還需要進行染色體檢查,除外染色體異常所致矮小。北京兒童醫院內分泌遺傳代謝中心李文京(一)進一步詢問內容及目的:1、詢問家長有無
發布於 2022-09-25 07:04
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[藥物相互作用]:1、抗酸藥可影響本品中維生素A的吸收,故不應同服。2、不應與含有大量鎂、鈣的藥物合用,以免引起高鎂、高鈣血癥。3。如正在服用其他藥品時,使用本品前請諮詢醫師或藥師。 [藥理毒理]:維生素和礦物質均為維持機體正常代謝和身體健康必不可少的重要物質。二者是構成多種輔酶和激素的重要成分,缺乏時可導致代謝障礙,而引致多種疾病。 [孕婦及哺乳期婦女用藥]: [兒童用藥]: [老年患者用藥]
發布於 2023-10-23 15:18
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維生素和礦物質均為維持機體正常代謝和身體健康必不可少的重要物質。二者是構成多種輔酶和激素的重要成分,缺乏時可導致代謝障礙,而引致多種疾病。 【相互作用】 1、抗酸藥可影響本品中維生素A的吸收,故不應同服。 2、不應與含有大量鎂、鈣的藥物合用,以免引起高鎂、高鈣血癥。 3。如正在服用其他藥品時,使用本品前請諮詢醫師或藥師。 【藥物相互作用】1、抗酸藥可影響本品中維生素A的吸收,故不應同服。2、不應
發布於 2023-10-23 15:25
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