先天性缺牙可單獨發生,也可作為系統性異常和/或是某綜合徵的部分表現。先天性缺牙已在120多種綜合徵中被描述。以下的系統性異常或綜合徵通常伴有先天性多數牙缺失[1,9,12]。
1、外胚葉發育不全(Ectoderrmal dysplasia)
有學者把外胚葉發育不全分為117種類型,但對外胚葉發育不全的定義和分類還沒有統一的看法。患者臨床表現為頭髮、體毛缺乏或稀少,皮膚乾燥,部分或全部汗腺缺乏,前額突出,鞍狀鼻,口腔中最突出的表現是先天性多數缺牙,餘留牙間隙增寬,牙形矮小呈錐形,唇繫帶發育不良等畸形。
2、口-面-指(趾)Ⅰ和Ⅱ型綜合徵(Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes)
患者下切牙不發育,牙齒稀少,指(趾)並指(趾),指(趾)過短或彎曲。