(一) 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症1型或典型的半乳糖血症)
典型的半乳糖血症患兒在圍生期即發病，常在餵給乳類後數日即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等症狀，繼而呈現黃疸和肝大。若不能及時診斷而繼續餵給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期症狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右併發大腸桿菌敗血症，使病情更加嚴重。未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒症狀可較輕微，僅在進食乳類後出現輕度的消化道症狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落後、肝硬化和白內障等徵象。
(二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅱ型)
本病患兒體內無半乳糖-1-磷酸累積，因此無肝、腦損害;但大量半乳糖在晶體內被醛糖還原酶轉化為半乳糖醇後即會導致白內障。另外患兒發病比較早，容易出現智力障礙，尿半乳糖明顯增加。
(三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅲ型)
其常見的臨床表現是嚴重的黃疸、肝臟明顯增大，以及嚴重的智力、生長髮育障礙。根據酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數患兒為紅、白細胞內表異構酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現任何症狀，生長髮育亦正常;另有少數患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現酷似轉移酶缺乏性半乳糖血症，但紅細胞內轉移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑑別。
