半乳糖血症人類的一種基因型遺傳代謝缺陷，是由於缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶，
半乳糖血症
導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要症狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該症發生於先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，症狀可好轉。
成人後能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase)，能將半乳糖-1-磷酸轉化為UDP半乳糖，使半乳糖不會蓄積。 患半乳糖血症的小兒在出生時多正常，出生後不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨後出現黃疸及肝腫大。小兒生長髮育緩慢，體重不增加。尿檢查有蛋白、管型。智力發育不良。還可有低血糖引起的抽搐、白內障、肝腫大、肝硬化。凝血物質減少引起小兒皮膚多處出血或有出血點。
因此應注意不要近親婚配。另外出生小兒若出現上述症狀，應到醫院治療，檢查血、尿中半乳糖含量幫助確診，一經確診應迅速開始治療，治療越早越好，以免發生不可恢復的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。並停止餵乳類食品，用穀類代替。另外補充維生素，按時添加其他輔助食品。控制乳類飲食後小兒症狀可逐漸好轉。
