預防唐氏綜合症

1.遺傳諮詢

母親年齡越大，風險率越高。標準唐氏綜合徵再發的風險為1%。對易位患兒的父母雙方都應進行核型檢查，以發現平衡易位攜帶者：如果母方為D/G易位，每胎的風險率為10%；如果父方為D/G易位，風險率為4%。絕大多數G/G易位的病例是散發的，大多數父母的核型正常，但發現21/21易位攜帶者的下一代100%會發病。

2.產前診斷

是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。產前篩查血清標誌物HCG和AFP的測定具有一定的臨床意義，因為它們可以減少羊水穿刺產前診斷的盲目性，提示孕婦中存在高危人群，可以對這些婦女進行進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地預防唐氏綜合症患兒的出生。

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怎樣預防唐氏綜合症

由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。 1.遺傳諮詢 (1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦(35週歲以上)生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。 (2)唐氏綜合症(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位

發布於 2024-04-17 00:30

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甚麼是唐氏綜合症？

1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草

發布於 2022-12-10 03:47

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唐氏綜合症胎兒篩查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

發布於 2022-12-10 04:01

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唐氏綜合症可以治癒嗎？

目前可選擇的治療方案包括複合維生素、微量元素、激素;細胞療法和胎羊腦注射法;最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療;但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間

發布於 2022-12-10 04:21

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我如何檢查唐氏綜合症？

超聲能夠發現大的嚴重的胎兒畸形，當甲胎蛋白水平高、開發性神經管缺陷高風險時需要做超聲進一步檢查，要請有資質的超聲醫生來做檢查，此外孕婦的體重、腹壁的厚度、胎兒的體位、超聲儀器的分辨度都會影響結果。對於唐氏綜合徵而言，沒有相關明確的超聲指標可以排除。但有些指標可以提示胎兒為唐氏綜合徵的可能大，比如股骨短、單臍動脈、腸道畸形、先天性心臟病等等。但沒有這些徵象並不意味著孩子就不是唐氏綜合徵患兒，所以不

發布於 2022-10-16 19:39

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唐氏綜合症三大成因

唐氏綜合症的成因之一：遺傳 10%唐氏綜合徵是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合徵孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。唐氏綜合症的成因之二：致畸物質及疾病環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。唐氏綜合症的成因之三：

發布於 2023-09-07 02:04

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唐氏綜合症甚麼時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20週期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確

發布於 2023-09-07 01:57

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唐氏綜合症如何做好預後

嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校

發布於 2024-04-17 00:37

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唐氏綜合症篩查有甚麼用

孕期檢查唐氏綜合症產前篩查一定要嚴格執行。一般來說，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。據瞭解，唐氏綜合症是一種偶發疾病，每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段，也無有效的治療手段，只能通過產前篩查和診斷儘可能的及早的發現，通過終止妊娠來預防患兒的出生，不可忽視。儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判

發布於 2023-03-18 15:53

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唐氏綜合症風險率是甚麼意思

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，遊離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險係數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險係數是不同的。但是應該指出的是，不管是什

發布於 2023-03-18 16:20

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