同型胱氨酸尿症容易與哪些疾病混淆

　　1、應首先排除Marfan綜合徵。

　　二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指(趾)、心血管症狀。

　　遺傳方式不同：Marfan綜合徵是常染色體顯性遺傳;本病為隱性遺傳。

　　臨床表現不同：Marfan綜合徵指趾細長自出生即可見到，且沒有本病那種生化代謝異常;本病患者在出生時為正常，數年後骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞症狀，骨質疏鬆，椎骨有雙凹畸形等。

　　臨床通過血管造影、CD I、MR I 以及病史、體檢、化驗相鑑別, 尿同型胱氨酸定性試驗是二者鑑別的主要依據。

　　2、臨床上還需與引起神經、骨骼異常的黏脂貯積症相區別。通過有關實驗室檢查和X線表現，很容易區分。

　　3、本病三型的生化缺陷不同，治療方法也不一樣，故必須將三型加以區分。本病三個臨床分型的鑑別見表1。

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同型胱氨酸尿症的檢查

1.產前診斷可測羊水細胞的酶活性。 2.尿同型胱氨酸測定可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。 3.酶活性測定可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。 4.X線檢查可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症狀多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。

發布於 2025-01-09 01:36

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同型胱氨酸尿症的臨床表現

1.胱硫醚合成酶缺乏型此型患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病。患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。晶體脫位多在10歲左右才發生。患者在青少年期可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎

發布於 2025-01-09 01:22

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同型胱氨酸尿症的預防護理

胱氨酸尿症是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施。為降低本症發生率，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危

發布於 2025-01-09 01:29

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同型胱氨酸尿症有哪些表現及如何診斷

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病，患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態，小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙，智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向，除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作，痙攣，深反射亢進等。晶體脫位多在10歲左右才發生，在青春期，約90%的病例可出現這種眼部特徵性

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