由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病，患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態，小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙，智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向，除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作，痙攣，深反射亢進等。
晶體脫位多在10歲左右才發生，在青春期，約90%的病例可出現這種眼部特徵性改變，晶體常向下脫位，晶體脫位的方位，發生時間和損害類型，均不同於馬方綜合徵，本病還可發生虹膜肥厚和近視，而發生青光眼，白內障和視神經病變者則較少見。
幾乎所有病人在青少年期都可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎，胸廓畸形，高顎弓，膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等，長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折，無馬方綜合徵所特有的關節和韌帶鬆弛。
發生靜脈閉塞和腦血管栓塞，在臨床上最為常見，而發生周圍動脈閉塞，肺動脈栓塞和心肌梗死者則較少見，腎動脈栓塞可引起高血壓，冠狀動脈栓塞可發生心肌梗死，也可發生凝血酶原減少和肌病等。
皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭髮常稀少，本病臨床表現具有一定的變異性，可出現以上所有特徵及嚴重智能發育障礙並早期死於血管病變，但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。
甲基轉移酶缺乏型的臨床表現輕重不等，可有智力發育延遲，馬方綜合徵樣外觀，體格發育落後，反覆感染，不同程度的神經症狀如驚厥等，部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大，晶體脫位，骨骼異常和血管閉塞則較少見，本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。
還原酶型同型胱氨酸尿症，在臨床上與以上兩型表現不同，其主要表現是神經系統症狀如驚厥，智力低下，緊張症，周圍神經病變，肌病，精神分裂症樣表現，肌張力增高，腱反射亢進，共濟失調，沒有血管，骨骼和晶體症狀，此型中還有一些病人以巨幼紅細胞性貧血，同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特徵，臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血，煩躁不安，消瘦，反覆感染，厭食，噁心，嘔吐和腹瀉，無神經，骨骼，血管和眼部異常。
實驗室檢查
①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸，②確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子，③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。
