同型胱氨酸尿症的檢查

　　1.產前診斷

　　可測羊水細胞的酶活性。

　　2.尿同型胱氨酸測定

　　可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

　　3.酶活性測定

　　可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。

　　4.X線檢查

　　可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症狀多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。

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