1.胱硫醚合成酶缺乏型
此型患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病。患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。晶體脫位多在10歲左右才發生。
患者在青少年期可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高顎弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折。
皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭髮常稀少、本病臨床表現具有一定的變異性，可出現以上所有特徵及嚴重智能發育障礙並早期死於血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。
2.甲基轉移酶缺乏型
臨床表現輕重不等，可有智力發育延遲、馬方綜合徵樣外觀、體格發育落後、反覆感染、不同程度的神經症狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。
3.5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型
在臨床上與以上兩型表現不同，其主要表現是神經系統症狀如驚厥、智力低下、緊張症、周圍神經病變、肌病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，沒有血管、骨骼和晶體症狀。此型中還有一些患者以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特徵。臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血、煩躁不安、消瘦、反覆感染、厭食、噁心、嘔吐和腹瀉，無神經、骨骼、血管和眼部異常。
