高半胱氨酸（HCY），又稱同型半胱氨酸，是蛋氨酸脫甲基後形成的一種含硫氨基酸，是蛋氨酸循環的中間產物。HCY來自飲食中攝入的蛋氨酸，是蛋氨酸循環中S-腺苷HCY水解反應的產物，同時也是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。
由於測量方法的不同，正常人的血漿HCY範圍有一定的差異。普遍接受的標準是正常人5至15.9μmol/L，診斷輕度、中度和重度高血漿同型半胱氨酸血癥的標準分別是16至30μmol/L、30至100μmol/L和大於100μmol/L。
新鮮血漿中約70%的HCY以二硫鍵的形式存在於白蛋白中。只有大約20%處於自由狀態。血漿的儲存會導致這兩部分的重新分配，結合部分增加，遊離部分減少，因此在測量HCY時最好是測量總HCY。
血管疾病 遺傳性同型半胱氨酸尿症患者除有智力低下和骨骼畸形等異常外，常有較廣泛和明顯的大、小動脈和靜脈血管病變，血漿HCY濃度升高是這種遺傳性疾病的唯一代謝障礙。
慢性腎功能不全（CRF）中的高HCY血癥見於CRF的各個階段和通過各種方法治療的患者，HCY是CRF患者閉塞性血管疾病最常見的風險因素。
CRF中發生高HCY血癥的機制仍不清楚。在接受血液透析治療的患者中觀察到高HCY血癥，而不論透析方式如何。血液透析使血漿中的HCY水平下降了約30%，這可能是由於大多數HCY以白蛋白結合的形式存在於血漿中。血液透析只去除部分遊離的HCY，因此儘管透析可以在一定程度上降低血漿HCY水平，但很難將其恢復到正常水平。參與HCY代謝的維生素B6、B12和葉酸可引起其水平不同程度的降低。使用這些沒有明顯副作用的藥物來降低患者的血漿HCY水平，有利於降低心血管疾病的發病率。
