血液檢查外周血可有血象白細胞增高，也可正常;重症休克，脫水者可有水、電解質紊亂，代謝性酸中毒等。大便潛血試驗陽性。
半數以上病例，腹部平片有可疑表現，如腹部包塊影、氣體及糞塊分佈異常、結腸充氣減少、出現腸梗阻時的液氣平面。但以上均為非特異性表現。診斷不能確定時，可作鋇或氣灌腸檢查，在X線透視下，可見鋇柱或氣體在結腸的套入部受阻，出現杯狀影。
晚期病例如小兒已有嚴重中毒脫水、高熱或休克，腹脹並有腹膜刺激症狀時，只宜作低壓定量鋇或氣灌腸檢查，注意結腸是否空癟，特別是乙狀結腸。如小腸有多數張力性氣液麵而結腸空癟時，即可按絞窄性腸梗阻診斷而進行開腹探查。
懷疑患兒腸套疊，可行B超檢查協助診斷。1977年有作者首次報道了腸套疊的超聲特徵，其後又有許多文章作了描述，主要有“靶環徵”與“偽腎影”。“靶環徵”表現為B超的橫斷面上兩個低迴聲區中間有一高回聲區;“偽腎影”表現為縱切面上低迴聲區和高回聲區重疊，提示存在腸壁水腫。腸套疊復位後，B超圖像可見較小的“麵包圈”樣環狀回聲，這是由於迴腸末端和迴盲瓣水腫所致。超聲檢查沒有電離輻射，診斷較精確，但主要用於那些臨床表現不甚典型的腸套患兒。若患兒有典型的疼痛發作，排果醬樣大便，應直接採用空氣或液體灌腸復位。
