眼部有明顯症狀的，結合餵養史，慢性消化系統或消耗性疾病史，診斷並不困難，因維生素A缺乏時常有合併症，故凡營養不良，慢性腹瀉，慢性痢疾， 或麻疹後長期忌嘴，患兒有畏光，眨眼者應仔細檢查眼部，年長兒應注意皮膚的改變，早期及非典型的病例，眼部的變化較輕，特別在嬰幼兒期容易忽略，對可疑病 例可做下列檢查有助於診斷：①用小棉拭子蘸生理鹽水，自結膜面上輕輕刮下少許物質，在顯微鏡下可見到角質上皮細胞;②血清維生素A測定是最可靠的指標，正 常小兒血清維生素A值一般為300～500μg/L，患缺乏症時則減少至200μg/L甚至100μg/L以下;③取新鮮中段尿約10mg加1%龍膽紫溶 液數滴，搖勻，做上皮細胞計數，每立方毫米的正常尿至多含皮皮細胞3枚;超過3枚以上者除泌尿系炎症外，可表示維生素A缺乏，用高倍顯微鏡檢查尿沉澱，更 可測知上皮細胞角質變性的程度。
若食物中維生素A缺乏或有吸收障礙，可在數星期內出現症狀，小嬰兒患先天性膽道梗阻，嬰兒肝炎綜合徵，若併發肺炎則可在短時間內出現眼乾燥症，應及早注意。
鑑別診斷
1.與角結膜乾燥症鑑別。
(1)結膜表面乾燥，暗淡無光，易成皺褶，甚至粗如皮膚，結膜血管呈藍色，角膜乾燥混濁，知覺遲鈍。
(2)自覺眼球乾澀，灼熱，視力嚴重減退。
(3)成年人多見。
2.夜盲的其他原因，如視網膜炎色素沉著症，必須排除，繼發性感染可使角膜改變惡化，試用維生素A的治療劑量有助診斷。
