原發性甲狀旁腺功能亢進症 原發性甲狀旁腺功能亢進症(簡稱:原發性甲狀旁腺功能亢進症)是導致高鈣血癥的最常見原因,約佔所有高鈣血癥病例的50%。原發性甲狀旁腺功能亢進症每年大約有250/100萬患者發生。儘管它可以發生在任何年齡段,但在老年人和女性中最為常見。
85%的患者在一個甲狀旁腺中發生單一的良性腺瘤,而其他患者的四個甲狀旁腺都是增生的。單個腺體發生癌變的情況極為罕見。原發性甲狀旁腺功能亢進症患者的生化特徵是PTH、1,25(OH)2D3升高及其後果。PTH刺激破骨細胞消融,減少尿鈣排洩,引起高鈣血癥。PTH增加尿磷排洩和碳酸氫鹽排洩,引起高氯性酸中毒,並增加尿cAMP排洩。許多患者的血中鹼性磷酸酶升高。
許多原發性甲狀旁腺功能亢進症患者在常規實驗室檢查中被發現,而且大多數沒有症狀。有症狀的患者往往因尿鈣過高而出現複發性腎結石;患者偶爾會出現手部骨膜下消融和顱內瀰漫性骨質疏鬆症並伴有囊性骨炎;一些患者因II型肌無力而出現肌肉無力;偶爾會出現急性胰腺炎。
原發性甲狀旁腺功能亢進症也可能表現為多發性內分泌病綜合徵之一。該綜合徵的I型包括甲狀旁腺功能亢進、分泌催乳素或生長激素的垂體腺瘤、以及分泌胰島素或胃泌素激素的胰島細胞瘤。II型包括甲狀旁腺功能亢進症、甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤。這兩種類型都是以常染色體顯性方式遺傳的。