食管--賁門失弛緩症：又稱賁門痙攣、巨食管，是由食管神經肌肉功能障礙所致的疾病，其主要特徵是食管缺乏蠕動，食管下端括約肌（LES）高壓和對吞嚥動作的鬆弛反應減弱。臨床表現為嚥下困難、食物反流和下端胸骨後不適或疼痛。本病為一種少見病（估計每10萬人人中僅約1人），可發生於任何年齡，但最常見於20～39歲的年齡組。兒童很少發病，男女發病大致相等，較多見於管擴張的一種疾病。本病多見於青壯年。其主要病理改變為食管壁間神經叢的節細胞數量減少甚至消失，可累及整個胸段食管，以食管中下部最明顯。
主要臨床表現
（一）嚥下困難：無痛性吞嚥困難是本病最常見最早出現的症狀，佔80％～95％以上。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐後有飽脹感覺而已。嚥下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮、驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初嚥下困難時有時無，時輕時重，後期則轉為持續性。少數患者嚥下液體較固體食物更困難，有人以此徵象與其他食管器質性狹窄所產生的嚥下困難相鑑別。但大多數病人嚥下固體比液體更困難，或嚥下固體和液體食物同樣困難。
（二）疼痛：約佔40％～90％，性質不一，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨後及中上腹；也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部。疼痛發作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片後可獲緩解。疼痛發生的機理可由於食管平滑肌強烈收縮，或食物滯留性食管炎所致。隨著嚥下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。
（三）食物反流：發生率可達90％，隨著嚥下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可瀦留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量粘液和唾液。在併發食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。
（四）體重減輕：體重減輕與嚥下困難影響食物的攝取有關。對於嚥下困難，患者雖多采取選食、慢食、進食時或食後多飽湯水將食物衝下，或食後伸直胸背部、用力深呼吸或摒氣等方法以協助嚥下動作，使食物進入胃部，保證營養攝入。量病程長久者仍可有體重減輕，營養不良和維生素缺乏等表現，而呈惡病質者罕見。
（五）出血和貧血：患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
（六）其他症狀：由於食管下端括約肌張力的增高，患者很少發生呃逆，乃為本病的重要特徵。在後期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產生乾咳、氣急、紫紺和聲音嘶啞等。
輔助檢查診斷
1、上消化道造影：鋇餐常難以通過賁門部而瀦留於食管下端，並顯示為1～3cm長的、對稱的、粘膜紋政黨的漏斗形狹窄，其上段食管呈現不同程度的擴張、處長與彎曲，無蠕動波。食管鋇餐X線造影檢查見鋇劑滯留在賁門部，食管下段呈邊緣光滑的鳥嘴狀狹窄，鋇劑成細流緩慢地進入胃內。
2、胃鏡：胃鏡下可見食管不同程度擴張，賁門口鬆弛延遲或不鬆弛，鏡身難以通過。
3、高分辨率食管測壓：該檢查是目前較先進，診斷賁門失弛緩症特異性較高的檢查，囑患者吞水後，壓力圖上可見賁門口不鬆弛或鬆弛率降低，食管體部無協調性蠕動波，食管腔內可呈瀰漫性高壓。
治療方法
1、改變飲食習慣：宜少食多餐、飲食細嚼，避免過冷過熱和刺激性飲食。對精神神經緊張可予以心理治療。
舌下含硝酸甘油可解除食管痙攣性疼痛，暫時緩解不適症狀。
2、球囊擴張：應用氣囊或探條擴張，使食管與胃的連接處得鬆弛。在透視下經口插入以探條為前導的氣囊，使探條進入胃口，而氣囊固定於食管與胃的連接處，注氣或注液，出現胸痛時停止注氣或注液。留置5～10分鐘後拔出。一次治療後經5年隨訪，有效率達60％～80％。有效標準為因下困難消失，可以恢復正常飲食。但本療法的食管穿孔發生率較高，應謹慎操作。
3、手術治療：腹腔鏡下Heller括約肌切開術，經腹腔鏡下行賁門食管肌層切開術將食管下段及胃食管交界處環形肌切開，解除賁門周圍的梗阻，具有創傷小、安全有效的特點。手術治療症狀好轉率約80％，但可能發生食管黏膜破裂，如同時施以胃底摺疊術，則發生反流可能性則大大降低。
4、內鏡下肉毒毒素注射治療：食管鏡下局部注射肉毒毒素，通過毒素阻斷賁門括約肌的神經肌肉接頭處突觸前乙酰膽鹼的釋放而使肌肉鬆弛以緩解症狀。此注射優點在於操作簡便、耐受性好、治療費用低，不良反應少，近期療效接近氣囊擴張術，但作用不持久、易復發，需重複注射，適用於老年患者並多種疾病不能耐受手術或氣囊擴張的患者、手術或多次氣囊擴張療效差者。
