對身體各部位進行體檢，看各種器官是否發育健全，因為自閉症常常與某些先天性畸形並存。例如，結節性硬化症，患兒臉上常有紅色皮脂腺瘤，以及癲癇（癲癇[譯]：一種慢性疾病，大腦中的神經元突然異常放電導致短暫的大腦功能障礙，俗稱 "羊癲瘋"）。在這種情況下，孩子的特點是皮膚髮白，頭髮從出生時的黑色逐漸變成黃色。它也可能與脆弱的X染色體和化膿性疾病並存。因此，無論醫生是先發現自閉症還是先發現先天性畸形，都必須對孩子進行全面的觀察和檢查，以避免漏診和耽誤治療。
測量身高、體重和頭圍，瞭解整個身體發育情況。對照正常兒童的平均值，高於和低於兩個標準差的為正常，高於的為不正常。一些自閉症兒童的身高和體重明顯低於同齡兒童，這意味著他們比普通兒童長得更瘦。
對整個身體系統功能的檢查，在自閉症兒童中，主要是對神經系統的檢查。首先是對顱神經進行12面檢查，看眼球運動是否自由對稱，哭和笑時面部兩側的鼻唇溝是否對稱，舌頭是否自由居中，視力和聽力是否正常。然後，我們看四肢運動是否正常，肌肉力量和肌張力的狀況，是否有正常的生理反射，是否有病理反射；我們還看疼痛、觸摸、溫度等感覺是否正常。
我們經常看到自閉症兒童對拍攝沒有反應，眯著眼睛，或在移動時捂著耳朵，這些實際上是感覺異常。因為沒有發現明顯的自閉症部位，所以除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入檢查，注意是否有神經系統的軟性體徵。
這具體包括讓孩子用手指鼻尖快速轉動手掌、手掌與手掌之間、手指與手指之間等活動。一些學者觀察到，30%-75%的自閉症患者有神經系統的異常，如肌張力增加或降低、笨拙的動作、雜亂的動作、異常的姿勢和步態、病理反射和眼球斜視。這些症狀可能與病人的基底神經節、中央額葉和顳葉的功能障礙有關。
