2歲的男孩明明看起來比同齡孩子瘦得多。他出生後6天就發燒和臍帶感染，隨後反覆出現肺炎、腹瀉、牙齦紅腫和口腔潰瘍。起初，家人認為孩子體質弱、免疫力低是正常現象，長大後會好起來的。兩年過去了，明明的反覆感染沒有任何改善的跡象，這引起了父母的注意。他被帶到了上海的一家三甲醫院，在那裡接受了詳細的檢查，最後被診斷為免疫缺陷症，這是一種先天性免疫缺陷症。
在一般人眼裡，往往很難區分免疫缺陷和免疫不全這兩個詞的具體含義，從而造成混淆，在某些情況下還會延誤治療。眾所周知，嬰幼兒的免疫系統尚未成熟，這時他們往往表現為免疫力低下。所謂的免疫力低下是一個總稱，在醫學上又分為三種情況，一種是正常的生理性免疫力低下，隨著嬰兒的成熟而逐漸完善。另外兩種情況是先天性免疫力低下和後天性繼發性免疫力低下，這兩種情況都是病態的，需要特殊治療。生理性免疫缺陷實際上是人體的一種生理現象，並不是一種病理現象。類似於人類智力的發展，沒有人會也不應該期望一個孩子擁有與成人一樣的智力。同樣地，我們也不能期望一個幼兒擁有與成人一樣的免疫力。先天性免疫缺陷，也被稱為免疫缺陷，是指由於基因突變和其他因素，免疫系統的一個或多個組成部分失去了原有的功能，而出現免疫缺陷。小明的情況就是這樣，他的免疫力低下的比例較小，一般來說，小明的病情更嚴重，持續時間更長。
主要表現為：反覆出現感染性疾病，如敗血症、肺炎、中耳炎、腦膜炎、腹瀉、皮膚感染等；感染後治療效果不佳，病程較長；正常接種疫苗後出現嚴重感染；有類似的家族史；易患惡性疾病，如腫瘤和白血病。常見的免疫缺陷病包括抗體缺乏、T細胞缺乏、聯合免疫缺陷、吞噬細胞功能缺陷和補體缺乏。獲得性繼發性免疫缺陷，顧名思義，是指出生後由外部因素引起的免疫缺陷。在去除這些疾病的病因後，免疫功能往往可以恢復。獲得性繼發性免疫缺陷的常見原因包括營養不良，如蛋白質、熱量、維生素和礦物質的缺乏；使用免疫抑制藥物，如激素、抗腫瘤藥物或暴露於輻射；人類免疫缺陷病毒引起的HIV感染等等。
對於免疫力低下的兒童，第一步是要弄清楚他們屬於這三種情況中的哪一種，有時需要有經驗的醫生在有效測試的幫助下進行診斷。如果是先天性免疫缺陷，早期診斷對於改善孩子的預後是非常重要的。中國已經開展了幾種比較常見的先天性免疫缺陷的基因診斷。先天性免疫缺陷的治療需要根據病情采取不同的措施，一般治療比較困難，需要更持久的治療。雖然生理性免疫缺陷是每個人在成長過程中必須經歷的正常現象，但掌握必要的家庭護理知識可以幫助提高寶寶的免疫力，減少感染的機會。家庭護理需要遵循 "五好 "原則：心態調整好，身體鍛鍊好，睡眠休息好，防寒保暖好，飲食安排好。這樣才能保證我們的小寶寶快速成長，茁壯成長。
