看到很多家長提到新生兒發現甲狀腺功能減退的問題，雖然不是小兒內分泌專家，總結了一下先天性甲減方面的內容，希望對家長們的困惑有所幫助。
基本知識
甚麼是先天性甲減：
簡單的說：先天性甲減是因為某種原因導致體內甲狀腺激素缺乏，這種情況從出生就開始。
更為專業的回答：先天性甲減是由於甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙導致患兒甲減，造成神經系統及體格發育受損的內分泌疾病，是引起兒童智力障礙的主要原因之一。
先天性甲減的發病率？
先天性甲減的發病率：1:2000-1:4000，是最常見的可以預防的引起智力低下的病因之一。
有哪些原因會導致先天性甲減？
總的來說病85％先天性甲減為散發，15％為遺傳性（最常見的是影響甲狀腺激素合成）
*具體原因需要經過詳細病史、檢查和評估後明確
先天性甲減，嬰兒會有哪些症狀：
1、大多數嬰兒沒有症狀
2、如果有症狀可能表現為：
3、不如其它嬰兒好動
4、活動緩慢
5、哭聲嘶啞
6、進食有問題
7、便秘
8、少見症狀――舌體增大，臍周膨大
9、肌肉較同齡兒力量減弱
10、皮膚乾燥
11、容易怕冷
12、黃疸
如何知道孩子有沒有先天性甲減？
新生兒篩查項目包含足底血TSH檢測，如果有異常，需要進一步進行檢測明確甲狀腺功能情況和先天性甲減病因。
新生兒的甲狀腺軸激素的正常變化？
下表為：胎兒（12周後）和新生兒TSH、總T4和總T3變化（T3*0.01536 從ng/dl轉換成nmol/l； T4*12.87從mcg/dl轉換成nmol/l）
一般來說，新生兒出生後TSH和T4變化如下：
血清TSH濃度 在出生後30分鐘迅速上升至60-80mIU/L, 在出生後24小時下降至20mIU/L,在1周左右緩慢下降至6-10mIU/l。新生兒出生一週後TSH>10Miu/是異常的。
出生1-4天，總T4濃度正常範圍是10-22mcg/dl(129-283nmol/l)；遊離T4水平在2-5ng/dl(25-64pmol/l)
出生後4周，總T4範圍在7-16mcg/dl(90-206nmol/l)；遊離T4水平在0.8-2ng/dl(10-26pmol/l)
明確先天性甲減後，如何治療？
先天性甲減一旦確診，需要每日應用甲狀腺素。
將藥片壓成藥粉與母乳、配方奶或者水混合餵食。
喂藥注意：
不要與豆類奶製品混合
不要隨意改變劑量。用量過大會引起心臟問題，用量過少甲減沒有糾正，會影響智力發育。
每日應用
先天性甲減患兒需要規律複查甲狀腺功能。隨訪週期需要諮詢醫生。
孩子今後的生活會有影響嗎？
大多數先天性甲減患兒如果出生後及時發現和糾正甲狀腺功能至正常能夠正常生活。
嬰兒和兒童甲狀腺激素足量尤其重要。甲狀腺激素幫助大腦發育，如果孩子大腦得不到足夠甲狀腺激素，會存在學習問題，影響一生的思考、學習、日常生活能力。
如何除了甲狀腺問題還存在其它方面的異常，處理更為複雜，預後因相應的疾病而異。
進階知識
如果您想進一步瞭解相關知識，可以繼續學習一下。
幾個提到的概念：
原發性甲減：
甲狀腺本身的病變引起的甲減稱為原發性甲減
關於中樞性甲減：
中樞性甲減指由於下丘腦或者垂體疾病導致TSH產生缺陷
一部分和其它的先天性綜合徵相關，尤其中線缺陷如視神經發育不良/視隔發育不良, 中線唇顎裂缺損.
少見原因見於TRH突變 TRH受體突變或者 TSH突變
可能存在其它垂體激素缺乏
也可見於母親Graves病在孕期控制不良
關於暫時性甲減：
暫時性甲減 可以見於以下情況：
碘缺乏
母體阻斷性抗體：通過胎盤轉運的TRAB
母親應用抗甲亢藥物 （抗甲亢藥物可以通過胎盤進入胎兒循環，這些藥物可以在數日後清除，患兒的甲狀腺功能會在產後幾周後好轉）
碘過量： 可見於母親應用“胺碘酮”控制心律失常，或母親、嬰兒應用其它含碘藥物，或者應用碘造影劑進行檢查。
大肝血管瘤：大肝血管瘤可以產生高水平的3型脫碘酶，引起“消耗性甲減”。
DUOX1和DUOX2基因突變――該基因突變與過氧化氫產生有關，過氧化氫在甲狀腺激素合成過程中甲狀腺過氧化物酶的作用中需要。
