ACG發佈賁門失弛緩症診斷與治療指南
賁門失弛緩症是一種少見但典型的原發性食管運動功能障礙疾病，以食管下括約肌（LES）舒張不全和食管蠕動消失為特徵，典型症狀為固體和液體食物吞嚥困難，食物反流，常被誤診為胃食管反流病（GERD）。目前賁門失弛緩症尚無治癒方法，因此疾病管理對於此症患者十分重要。7月23日《美國胃腸病學雜誌》（Am J Gastroenterol）在線發佈《賁門失弛緩症診斷和管理臨床指南》，介紹賁門失弛緩症診療進展和隨訪管理等內容。
診斷推薦意見
1、對於賁門失弛緩症疑似患者，如果內鏡或食管X線檢查無陽性發現，應在確診前進行食管動力學檢測。（強烈推薦，低質量證據支持）
2、 食管X線檢查有以下表現均支持賁門失弛緩症診斷：食管擴張；食管胃結合處（EGJ）狹窄，呈“鳥嘴徵”；食管蠕動消失；食管鋇餐排空功能差。（強烈推薦，中等質量證據支持）
3、 對食管動力學檢測結果可疑患者，推薦行食管吞鋇X線檢查，以評估食管排空功能和EGJ形態。（強烈推薦，低質量證據支持）
4、 對所有賁門失弛緩症患者，應行食管內鏡檢查，以觀察EGJ和胃賁門部形態，排除假性賁門失弛緩症。（強烈推薦，中等質量證據支持）
點評：賁門失弛緩症患者需要接受食管鋇餐、內鏡檢查及食管測壓以明確診斷，這三種檢查方法可從不同角度提供相應診斷信息。
例如，鋇餐能顯示食管形態及其對鋇劑的排空功能；內鏡檢查可清楚顯示食管腔、黏膜、賁門及賁門胃側、胃底有無引起類似賁門失弛緩症的病變；對於鋇餐或內鏡檢查不能明確診斷的患者，食管測壓則能顯示疾病的特徵性變化，且高分辨率測壓（HRM）能清楚顯示賁門失弛緩症分型，可確定診斷（表）。 目前認為，以上各檢查不僅在賁門失弛緩症的診斷中有互補作用，且有助於綜合評估患者的病情、病期及類型，是進一步處理的重要依據。
治療推薦意見
1、 對於有手術適應證且同意接受手術的患者，食管氣囊擴張術（PD）和腹腔鏡下肌切開聯合部分胃底摺疊術可作為初治方案。（強烈推薦，低質量證據支持）
2、 PD和外科肌切開術均應在具備相應醫療條件的手術中心進行。（強烈推薦，低質量證據支持）
3、 應根據患者年齡、性別、意願及當地醫療機構水平，指導初治方法的選擇。（弱推薦，低質量證據支持）
4、 對於無明確的PD和外科肌切開手術治療適應證的患者，推薦使用肉毒桿菌毒素。（強烈推薦，中等質量證據支持）
5、 對於不願意或不能接受PD和外科手術以及肉毒桿菌毒素治療失敗的患者，推薦使用藥物治療。（強烈推薦，低質量證據支持）
點評：所有的治療方法均基於改善LES的鬆弛度、降低其阻力、加快食管排空和改善症狀（圖）。迄今為止，尚無一種方法能治癒賁門失弛緩症。球囊擴張和手術治療是其主要的兩種治療手段，均能獲得較好的療效。腹腔鏡下肌切開術結合胃底摺疊術，可減少肌肉切開術後反流性食管炎發生率。經口內鏡肌切開術（PEOM）或局部放置可回收支架等新近發展的技術旨在進一步增加療效，減少損傷，目前有研究顯示，上述治療效果可，但遠期療效有待觀察和評價。 並非所有的患者均能接受某一種治療方法，醫生應基於患者具體情況，如病期、病情、意願和醫療中心的綜合實力，選擇適當治療方法。賁門失弛緩症治療的遠期療效不易維持，醫生須注意治療後如何維持療效和開展患者教育。一旦確診此症，就需要告知患者進食方式，學會如何管理好食管，避免因不當食物堵塞而加重食物瀦留，導致食管擴張、變形成角，甚至形成巨食管，增大治療難度。
“食管動力學檢測對於賁門失弛緩症的診斷是必需的，食管鋇餐和食管胃十二指腸鏡（EGD）是其補充性檢查方法，其中EGD主要用於排除假性賁門失弛緩症、浸潤性癌症和嗜酸性食管炎等。
腹腔鏡下肌切開術治療賁門失弛緩症，無論是否加行胃底摺疊術，患者術後常伴食管反流和（或）pH檢測異常，因此對有症狀患者，建議使用質子泵抑制劑（PPI）治療。
研究表明，PD治療賁門失弛緩症患者比肉毒桿菌毒素的長期效果更優，而與腹腔鏡下肌切開術相比，兩者治療成功率相當，但從成本-效益方面分析，PD仍是賁門失弛緩症最經濟有效的治療方法。”
