無論是遺傳性易栓症還是獲得性高凝狀態,最主要的臨床特點是血栓易發傾向,多以靜脈血栓栓塞性疾病(VTE)形式出現,有些疾病動脈血栓的發生率也有升高。
獲得性高凝狀態患者在原發疾病的基礎上發生血栓形成。而遺傳性易栓症患者具有終生易於血栓形成的傾向,以VTE為主,某些遺傳性易栓症(如高同型半胱氨酸血癥)同進伴有動脈血栓形成危險度的升高。
VTE包括:
1、深靜脈血栓形成深靜脈血栓形成(DVT)最常發生於下肢,但也可發生於身體其他部位。下肢不對稱腫脹、疼痛和淺靜脈曲張是下肢DVT的三大症狀。根據下肢腫脹的平面可初步估計靜脈血栓形成的部位。雙下肢水腫則提示下腔靜脈血栓。疼痛性質呈墜痛或鈍痛。淺靜脈曲張為靜脈壓升高和側支循環建立的表現。有些下肢DVT無明顯臨床表現,稱為“寂靜型”DVT。腸繫膜靜脈血栓可呈類似急腹症的臨床表現。
2、肺栓塞肺栓塞(PE)是下肢DVT的主要的嚴重併發症,嚴重者可造成患者猝死。咯血、胸痛和呼吸困難三聯徵曾被認為是診斷肺栓塞的主要臨床線索,實際上多數患者表現並非典型。如下肢DVT患者出現胸悶、氣促、咯血,或突發暈厥,應高度考慮肺栓塞的可能。肺栓塞還可出現肺炎和胸腔積液以及酷似心絞痛甚至心肌梗死的表現。“寂靜型”DVT患者更可以肺栓塞為首發表現。